Mutace Krabbeho nemoc

Krabbe nemoc jevelmi vzácná genetická porucha, která způsobuje, že zničenínervový systém . To obvykle postihuje děti , která obvykle vede k smrti před 2 let . Toto onemocnění je způsobeno tím, genetické mutace a nemá žádný známý lék , i když klinické léčby byly poněkud úspěšné . O jeden z každých 100.000 dětí narozených ve Spojených státech trpí touto nemocí . Krabbe nemoc je způsobena genetickou mutací . Oba rodiče musí být nositeli mutovaného genu předat ji svým dětem . Geny

Krabbe nemoc jevýsledkem mutace v galactosylceramidase genu , který je umístěn na chromozomu 14 . Tento gen pomáhá při produkci enzymu, který používá vodu rozebrat galaktolipidy , typ tuk , našli v ledvinách , a co je ještě důležitější ,mozek . Tento enzym je také důležitým prvkem v myelinu , což jepovlak, který chrání nervové buňky , které mají zásadní význam pro správnou funkci nervového systému .
Mutace

jsou více než 70 mutací v genu, který GALC je známo, že způsobují Krabbe onemocnění . Jeden typ mutace je přidání nežádoucího DNA nebo párů bází , do GALC genu . Jiní zahrnují odstranění párů bází zcela nebo nahrazení jednoho páru bází s vadným páru bází . Jedním z nejčastějších mutací jedelece části GALC genu . Protože z těchto mutací , mohou galaktolipidy , které pomáhají tvořit myelin není rozebrat správně , což vede k abnormální nervové a mozkové funkce .

Příznaky

Kojenci , kteří mají zdědil genetickou mutaci, která způsobuje, že Krabbe nemoc nejsou typicky zobrazit všechny symptomy pro prvních pár měsíců života . Nicméně předtím, než 6 měsíců , dětí s onemocněním ukáže tuhost v jejich tělech . Obtížný temperament byl zaznamenán v případech Krabbe je , stejně jako potíže s jídlem , křeče , horečka, zvracení a méně rozvinutých motorických funkcí . Ačkoli vzácný , Krabbe nemoc je také známo , že ovlivňují dospělé . Příznaky mohou být v rozsahu od ztráty zraku , celkové ochrnutí a neschopnost jasně myslet .
Léčba

léčba Krabbe onemocnění je stáleproces učení . V případě dětského GALC mutace nebo Krabbeho onemocnění , není moc může být provedeno s výjimkou , abydítě co nejpohodlnější , jako je zabavení léky a krmení trubky . Nicméně léčba pro některé děti ještě vykazujících příznaky Krabbe ukázala být poněkud úspěšný . Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk může být provedena na děti , kteří měli prenatální diagnózu Krabbeho onemocnění . To může zpomalit účinky nemoci , nicméně tyto operace nejsou vždy úspěšné .
Prognóza

Krabbe nemoc je obvykle fatální před 2 let jsou ve většině kojenců . V roce 1997 , Buffalo Bills quarterback Jim Kelly a jeho žena měla syna , lovec, který se narodil s nemocí Krabbe . Zemřel v roce 2005 na 8 let , a byl považován zanejdéle žijící dítě s diagnózou dětské Krabbe nemocí . Děti, které se vyvíjejí Krabbeho mít i malá šance na přežití , obvykle umírá během několika let po stanovení diagnózy . Dospělý vývoj Krabbeho je také obvykle fatální , ale lidé s onemocněním obvykle žijí asi dva až sedm let po stanovení diagnózy .