Jaká léčba existuje pro Tay-Sachsovu chorobu?

V současnosti neexistuje žádný lék na Tay-Sachsovu chorobu. Léčba se zaměřuje na poskytování paliativní péče ke zvládnutí příznaků a komplikací stavu. To může zahrnovat:

Enzymová substituční terapie: To zahrnuje infuzi enzymu, který je deficitní u Tay-Sachsovy choroby, hexosaminidázy A, do mozkomíšního moku. Enzymová substituční terapie nemůže zvrátit poškození, ke kterému již došlo, ale může zpomalit progresi onemocnění a zlepšit symptomy.

Podpůrná péče: To může zahrnovat:

* Nutriční podpora: Aby bylo zajištěno, že dítě dostává adekvátní výživu, může být nezbytná vyživovací sonda.

* Fyzikální terapie: Pro udržení svalové síly a pohyblivosti.

* Pracovní terapie: Pomáhat dítěti rozvíjet dovednosti pro každodenní činnosti.

* Logopedie: Pomáhat dítěti rozvíjet komunikační dovednosti.

* Podpora dýchání: S progresí onemocnění může dítě vyžadovat podporu dýchání, jako je oxygenoterapie nebo mechanická ventilace.

* Paliativní péče: Poskytovat útěchu a podporu dítěti a jeho rodině v průběhu onemocnění.

Pokračuje výzkum s cílem vyvinout nové způsoby léčby Tay-Sachsovy choroby, včetně genové terapie a terapie kmenovými buňkami.