Jak testovat pro DMD

Duchenne svalová dystrofie ( DMD ) jedědičná porucha svalů . To je nejčastější forma svalové dystrofie , která způsobí, že svaly v těle k poruše a stát se velmi slabý . Jiné zdravotní problémy spojené s DMD jsou srdeční problémy , skolióza a obezity . DMD typicky postihuje pouze muže , a to se vyskytuje v jednom z každých 3000 narozených chlapců . Diagnóza DMD lze provést pouze lékař , po sérii diagnostických hodnocení . Pokyny
1

Návštěva lékaře mítplnou fyzickou zkoušku provedl . Zkouška by měla zahrnovat vyhodnocení anamnézy a pohybové schopnosti pacienta .
2

Návštěva lékaře okrevní test provádí se podívat na zvýšené hladiny kreatinkinázy . Výše tohoto enzymu zvýší se poškození svalů a může odhalit přítomnost DMD .
3

mítsvalová biopsie provedena . Při biopsii svalumalý kousek svalové tkáně se vyjmou a hodnotí mikroskopicky . Je-li přítomen , je DMD , dojde ke změnám ve struktuře svalových buněk . Speciální barvivo může být také použit na skvrnu vzorku biopsie k potvrzení přítomnosti DMD - specifických proteinů .
4

Změřte elektrickou aktivitu svalů s elektromyografie ( EMG ) testu . Tento test slouží k potvrzení , že svalová slabost je způsobena onemocněním svalů , spíše než porucha nervů.
5

Navštivte lékaře, aby se genetické vyšetření provedeno . Mnoho svalové dystrofie , včetně DMD , může být definitivně diagnostikována testování na přítomnost mutovaných genů spojených s onemocněním .