Jacobsen onemocnění u dětí

Jacobsen syndrom jevzácné onemocnění, které dětem rozvíjet , protože chybí část své 11. chromozomu , podle Healthline . Toto onemocnění způsobuje dětem rozvíjet vrozené vady nebo zdravotní problémy již v raném věku , které jsou někdy fatální . Význam

O jeden z každých 100.000 dětí rozvíjet Jacobsen syndrom , podle genetiky Home Reference. Dr. Petra Jacobsen poprvé zjištěn Jacobsen syndrom u dětí v roce 1973 .
Příčina

Jacobsen syndrom se obvykle dědí , jako rodiče dětí s Jacobsen syndrom zřídka trpí onemocnění . Když embrya nebo plodu se vyvíjejí určité genetický materiál je vymazána , podle genetiky Home Reference.

Fyzikální vlastnosti

Fyzikální charakteristiky dětí s Jacobsen syndrom zahrnují lebky abnormality , jako jsou vysoké čelo , velké hlavy nebo asymetrické obličeje struktury , malé uši; nepravidelně rozmístěných očí a /​​nebo visící oční víčka, s plochou nosu a /nebo krátký nos; úst s tenkým horním rtem;malé čelist; . ploché prsty a /nebo ploché nohy
zdravotní problémy

Děti s Jacobsen syndromem jsou často lehčí a kratší než ostatní děti , podle článku od MATTINA , Perrotta a Grossfeld pro " Orphanet věstníku vzácných onemocnění . " Oni obvykle mají problémy s jejich srdce, vývoj jazyka , ledvin a /nebo trávení potravy . Mnoho dětí s nemocí také trpí mentální retardací , poruchami srážlivosti krve zvané Paříž - Trousseau syndrom a /nebo ucha a infekce vedlejších nosních dutin , podle King County mentálním postižením divize .
Léčba

některé děti s Jacobsen syndrom je třeba , aby si operaci srdce nebo krevní transfúze krevních destiček , a děti s onemocněním může být trubka krmení . Děti se mohou se obrátit na odborníky , jako je například ušní , nosní a krční lékař; .Gastroenterolog nebo Fyzioterapeut, pro léčbu chorob souvisejících se Jacobsen syndrom