Jaké orgánové systémy postihuje syndrom fragilního x?

Fragile X Syndrome (FXS) je genetická porucha způsobená mutací v genu FMR1. Je to nejčastější známá příčina dědičného mentálního postižení a je spojena s řadou fyzických a behaviorálních symptomů. Mezi orgánové systémy ovlivněné FXS patří:

- Centrální nervový systém :FXS primárně ovlivňuje centrální nervový systém, což vede k mentálnímu postižení, vývojovým opožděním a poruchám učení. Jedinci s FXS mohou mít také problémy s pozorností, pamětí a sociálními interakcemi.

- Muskuloskeletální systém :Mnoho lidí s FXS má hypotonii nebo nízký svalový tonus, což může ovlivnit jejich fyzický vývoj a koordinaci. U FXS je také běžná kloubní hypermobilita neboli volné klouby.

- Kardiovaskulární systém :Srdeční problémy jsou běžné u jedinců s FXS. Mohou zahrnovat vrozené srdeční vady, jako je defekt septa síní (ASD) nebo defekt komorového septa (VSD), stejně jako arytmie a kardiomyopatie.

- Gastrointestinální systém :Gastrointestinální problémy, jako je zácpa a průjem, mají často jedinci s FXS. Tyto problémy mohou být způsobeny potížemi s trávením a vstřebáváním živin.

- Genitourinární systém :Opožděná puberta a reprodukční problémy jsou běžné u mužů s FXS. U žen se mohou objevit menstruační nepravidelnosti.

- Oční systém :Oční problémy, jako je strabismus (zkřížené oči) a nystagmus (mimovolné pohyby očí), jsou běžné u jedinců s FXS.

- Dermatologický systém :U jedinců s FXS se mohou objevit kožní problémy, jako je ekzém a keratóza pilaris (hrbolatá kůže).

Je důležité poznamenat, že ačkoli se jedná o orgánové systémy běžně postižené FXS, závažnost a symptomy se mohou mezi jednotlivci značně lišit. Pravidelné monitorování a správa těchto systémů jsou důležité pro celkové zdraví a pohodu jedinců s FXS.