Chromozomální abnormality a genetické poradenství

chromozomální abnormality způsobit celou řadu běžně známých nemocí . Zatímco některé nemoci jsouvýsledkem nesprávného buněčného dělení , jiné choroby jsou dědičné . Osoby, které mají chromozomální poruchu nebo mají v rodinné anamnéze chromozomálních poruch mohou chtít hledat genetické poradenství před nebo během těhotenství . Chromozomální abnormality

Lidské buňky mají 23 párů chromozomů , které rozdělují během meiosis vytvořit buňky (spermie nebo vajíčko ), s 23 jednotlivých chromozomů. Chromozomy jsou na jejich nejzranitelnější při této formě buněčného dělení . Problémy během buněčného dělení patří mazání , kopírování inverze nebo přesun malých částí genetického materiálu na jednom chromozomu . Kromě toho můžepár chromozom neodděluje , způsobuje trisomie , nebo tři stejném chromozomu , ve výsledné embryo .
Společný chromozomální onemocnění

výsledky Downovým syndromem od trizomie chromozomu 21 . Prader - Willi výsledkem delece na chromozomu 15 . Ženy narozené pouze s jedním sexuálním chromozomu místo dvou jsou diagnostikovány s Turnerovým syndromem .
Genetické poradenství

Genetické poradci interpretovat genetické informace získané od obou rodičů a /neboplod . Oni také brát v úvahu věk matky , protože Downův syndrom se vyskytuje častěji u žen ve věku nad 35 let . Před početím , váš genetický poradce může identifikovat chromozomální abnormality a nabízíme poradenství v oblasti koncepce a poskytne vám podpůrných skupin . Post- pojetíporadce může vysvětlit možnosti péče o dítě nebo ukončení těhotenství .