Proč je Huntingtonova choroba genetickou poruchou?

Huntingtonova choroba (HD) je genetická porucha, protože je způsobena mutací specifického genu. HD gen se nachází na chromozomu 4 a kóduje protein zvaný huntingtin. Když je HD gen mutován, produkuje defektní huntingtinový protein, který vede k rozvoji HD.

HD mutace se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že k vyvolání onemocnění je potřeba pouze jedna kopie mutovaného genu. Pokud má člověk dvě kopie mutovaného genu, bude mít závažnější formu onemocnění.

HD je progresivní neurodegenerativní porucha, což znamená, že se časem zhoršuje. Symptomy HD obvykle začínají ve středním věku a mohou zahrnovat pohybové poruchy, kognitivní poruchy a psychiatrické problémy. Neexistuje žádný lék na HD, ale existují léčby, které mohou pomoci zvládnout příznaky.

HD je zničující onemocnění, ale je důležité si uvědomit, že jde o genetickou poruchu. To znamená, že se může předávat z generace na generaci, ale lze mu také předcházet. Pokud jste ohroženi HD, jsou k dispozici genetické testy, které vám mohou říci, zda máte mutovaný gen. Pokud máte mutovaný gen, můžete činit informovaná rozhodnutí o svých reprodukčních volbách.