Známky a příznaky Tay - Sachs nemoc

Tay - Sachs nemoc ( TSD ) jegenetická porucha, která ničí nervové buňky v mozku a míše , což vede k poklesu duševní a tělesné funkce, jako je , žečlověk s TSD je nakonec nemohl dýchat a polykat . Onemocnění je vzácné v obecné populaci , a do značné míry vidět pouze v některých předků skupin, jako jsou lidé z francouzsko- kanadské a aškenázských židovského původu nebo těch z východní a střední Evropy . Typyonemocnění

Existují tři typy onemocnění . Nejběžnější formou je infantilní TSD , která se projevuje na přibližně šesti měsíců věku . To vede k rychlému duševní a fyzické poklesu dítěte . Druhá forma je mladistvý TSD , který se projeví ve věku od 2 do 10 mezi . Konečně, tam je pozdní nástup TSD , která se vyskytuje u pacientů ve věku 20 až počátku 30. let . Vzhledem k tomu, ze nesčetných příznaků uvedených , pozdní nástup TSD je často chybně diagnostikuje , ale na rozdíl od ostatních dvou formách , to je obvykle non - fatální .
Příčiny Tay - Sachs

Tay - Sachs nemoc je způsobena mutací v hexosaminidáza A ( alpha polypeptid ) genu ( HEXA ) , autosomálně genu , který je lokalizován na chromozómu 15 . Ve své normální funkci , HEXA produkuje alfa podjednotku enzymu beta - hexosaminidázy A.enzym je klíčovým prvkem v lysosomech v mozku a míše , která umožňuje prolomení GM2 gangliosidu , na bázi lipidu A substance.Without fungující HEXA gen ,gangliosid GM2 v těle hromadí , případně dosažení toxických hladin v těle . Toto, podle pořadí , vede ke smrti neuronů v mozku a míše , což způsobuje příznaky pozorované v Tay - Sachs nemoc .



Příznaky Tay - Sachs

infantilní TSD , počáteční příznaky nezdají být zřejmé . Dítě vyvíjí normálně za zhruba tři až každých šest měsíců předtím, než je zřejmé, žedítě se nevyvíjí tak rychle jako on nebo ona by měla být . Jakdítě roste , příznaky se více zřejmé , v podobě záchvatů , apatie , podrážděnost a zpoždění při duševních a fyzických reakcí . V pozdní -počátek a juvenilní TSD , příznaky jsou méně výrazné . Patří mezi ně nižší výkon motoru nebo nestabilní chůze , nezřetelná řeč a ruční třes . V diagnostice Tay - Sachs nemoc , lékaři dávat pozor na " třešňově červené " místo na sítnici , která může být detekována pomocí oftalmoskopu .
Efekty

infantilní a juvenilní Tay - Sachs nemoc je vždy smrtelná a neexistuje žádný lék . V pozdějších fázích , děti s onemocněním nejsou schopni slyšet , mluvit a mají potíže s polykáním . To nakonec vede k ochrnutí svalů a smrti . V pozdní nástup TSD ,nemoc obvykle není smrtelné , ale způsobuje svalové záškuby a možná duševní illness.Infants a děti sonemocněním obecně žít až do pěti let po příznaky se začínají objevovat . S dospělými ,očekávaná délka života je neznámý , protoženemoc se teprve nedávno identifikován jako v roce 2009 .
Prevence a léčba

Vzhledem k tomu, Tay - Sachs nemoc je genetická , že je v současné době žádná léčba této nemoci od roku 2009 . I snejlepší péči , děti trpící onemocněním obvykle jen žít až do věku 4 let . Trpí dospělé s pozdní -počátek TSD se mohou spolehnout na léky zpomalit průběh nemoci , ale nemůže zvrátit účinky . Anti - křeče léky mohou pomoci kontrolní záchvaty , asprávná strava může pomoci udržet dýchací cesty otevřené a zpomalit disease.In jde o prevenci ,genetický test lze provést na obou biologických rodičů , aby zajistily , že ani jsou přenašeči nemoci .