Autosomálně recesivní genetické onemocnění

Buňky v lidském těle běžně obsahují 23 sad chromozomů ( polovina z každého z rodičů ) . Páry 1 až 22 jsou autozomálně chromozomy , a pár 23 je pohlavní chromozomy , které určují pohlaví ( XX pro XY a žena pro muže ) . Autozomálně genetická porucha se vyskytuje s mutací nebo vad v genech v jednom nebo více párů autosomálně chromozomů . Je-lichoroba je autosomálně recesivní , pak oba rodiče jsou nosiči , a nemají nemoc , ale oba projít abnormální geny pro dítě, které se vyvíjí na aktivní onemocnění . Alpersová " syndrom

Podle JW Míč a R.C. Binder v " dětské ošetřovatelství , " Alpersová syndrom jevzácná metabolická porucha, která způsobuje degeneraci šedé hmoty v mozku , což má za následek křeče , zvyšuje mentální retardace , ztráta svalového tonu nebo křeče , slepota a selhání jater s vyskytující smrt obvykle první desetiletí .
Cystická fibróza

Cystická fibróza jeexokrinní žlázy porucha, která postihuje hlen produkujících oblastí těla . Silný houževnatý hlen hromadí a blokuje trubky a potrubí , jako např. průdušek v plicích , střevě , pankreatu potrubí a chámovodu ( způsobující neplodnost ) . CF také způsobuje abnormality v potních žláz , takžetělo vylučuje nadměrné sodík (sůl) , což vede k dehydrataci .
Polycystická onemocnění ledvin

Podle PKD Nadace , autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin , obě ledviny rozvíjet více cyst v nefronů , filtrování jednotky . Ledviny jsou často velmi rozšířené při narození . K postižení nefronů nemůže adekvátně reabsorb tekutiny zpět do krevního oběhu , takžedítě prochází velké množství moči . Mnoho dětí umírá v kojeneckém věku , a ti, kteří přežijí , často vyžadují dialýzu a /nebo transplantace ledvin . Poruchy jater jsou také spojeny s ARPKD .
Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie způsobuje sickling červených krvinek , protože abnormální hemoglobin . V sickled buňky nemohou pohybovat snadno přes malé lodě a často drží pohromadě a tvoří sraženiny , které mají za následek silné bolesti a tkání a poškození orgánů . Podle " dětské ošetřovatelství , " abnormální červené krvinky žijí jen na asi 20 dnů namísto 120 , atělo nemůže nahradit umírající buňky dostatečně rychle , takžečlověk se stává anemický .

Tay Sachs nemoc

Tay Sachs nemoc , především postihuje ty Ashkenazi židovské dědictví , má za následek abnormální vkladů tukové látky v neuronů ( nervových buněk ) v mozku . Podle Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice , dítě může zdát normální na první , ale jak vklady zhoršit funkci nervů v průběhu několika příštích měsíců ,dítě se stává stále vypnuté , poškození mozku , slepý , hluchý a ochrnul . Dítě ztrácí schopnost polykat a svaly atrofie ( zmenšení ) . Smrt obvykle nastává během prvních čtyřech letech života .
Thalassemia

Thalassemia jegenetická porucha krve , která postihuje především ty středomořské původu , což má za následek nedostatečnou produkci jednoho složek hemoglobinu v červených krvinkách . Člověk vyvíjí anémie , alezávažnost se může pohybovat od mírné až těžké , v závislosti na počtu abnormálních genů zděděných .