Co je ornitin Carbamoyltransferase
? Ornitin carbamoyltransferase jeenzym nacházející se v mitochondrii jater a podílí se na cyklu močoviny . Jedná se o katalyzátor usnadnění reakce mezi ornithinu a karbamoyl fosfát , produkující citrulin a fosfát . X -vázaná recesivní genetické onemocnění, což vede k nedostatku tohoto enzymu je zvláště zničující , což vede k hromadění toxického amoniaku v těle , což způsobuje neurologické poškození , koma a dokonce i smrt . Význam
Jako klíčová součást cyklu močoviny , která zpracovává amoniak na močovinu u savců , ornitin carbamoyltransferase ( také známý jako ornitin transcarbamoylase ) plní základní funkci v těle . Amoniak vzniká při trávení s vysokým obsahem bílkovin , nebo když tělo má nedostatek energie a začne trávit své vlastní bílkoviny . Vzhledem k tomu, amoniak je vysoce toxický , zejména neurologicky ,chybějící článek v cyklu močoviny může mít zničující následky . Stejná sloučenina se také vyskytují v rostlinách a mikrobů , kde se podílejí na biosyntéze argininu . Tato aminokyselina je také nalezený v cyklu močoviny .
Funkce
ornitin carbamoyltransferase funguje jako katalyzátor , což znamená, že se účastní reakce , ale objevuje beze změny . Konkrétně z mitochondrií z jater , sdružuje ornitin a fosfát karbamoylu a uvolňuje fosfát a citrulin . Jako jeden z prvních kroků v cyklu po zavedení amoniaku ( karbamoyl fosfát je vytvořen z amoniaku a oxidu uhličitého ) ,nedostatek tohoto enzymu jepřímou příčinou hyperamonemie , nebo vysoké koncentrace v krvi sloučeniny . Celým
Funkce
ornitin carbamoyltransferase jetrimer , nebomolekula vytvořena ze tří identických monomerů " , " v tomto případě tři identické proteiny , z nichž každá má vazebné místo pro karbamoyl fosfát , a jeden pro aminokyseliny . V trimer , jsou aktivní místa se nachází v centru , kde tři monomery dohromady. Její název pochází z jeho funkce , a proto se odkazuje na dva typy vazebných míst , spíše než struktury enzymu sám .
Úvahy
vzácná genetická porucha , vyskytující se asi u 1 z 80.000 živě narozených dětí , vede k onemocnění známé jako ornitinu transcarbamoylase nedostatek , nebo OTCD . Ve těžkou formou tohoto onemocnění , příznaky začnou o den po porodu , a pokud jepřesná diagnóza není provedena téměř okamžitě ( což je obtížné , vzhledem k variabilita symptomů , a na překrytí s mnoha běžných onemocnění ) ,dítě bude mrtvý do týdne . Více mírné formy , aby pozdější nástup a delší systém Windows, aby diagnózu a ještě slušnou prognózu .
Prevence /Solution
Zatímcotěžká forma OCTD nezdá ponechat velký prostor pro lékařské vědy s ním pracovat, pracovat na terapii pro mírnější formy tohoto X-spojený genetická porucha pořadu nějaký příslib . Zejména u dívek s poruchou - i když je recesivní , trauma nebo časy vysoké zažívacího stresu , jako je hladovění nebo těhotenství , může způsobit dříve neexprimovaných OCTD stát vyjádřil - transplantace jater byly vysoce efektivní v prevenci pozdějších epizod hyperamonemií . Mnozí také doufám, že nedávná práce v genové terapii poskytne lék .
