Jak diagnostikovat trizomie 13

Někdy se označuje jako Patauův syndrom , trisomie 13 nastává, kdyžse narodí dítě s extra třináctém chromozomu přítomné v některých nebo všech jeho buněk . I kdyžonemocnění způsobuje vážné fyzické a kognitivní abnormality a postižení , je možné, že u pacientů postižených přežít až do dospělosti . Čtěte dál a dozvíte , jak diagnostikovat trisomie 13 . Pokyny dovolená 1

mít váš lékař diagnostikovat trizomie 13 pre - Natally , pokud je to možné . To vám dá čas na přípravu na příchod vašeho speciální potřeby dítěte . Pokud jsou ultrazvukové snímky ukazují, že orgány vašeho dítěte se otáčí abnormálně , měli byste usilovat o další zkoušení trizomií 13 .
2

Získejte magnetické rezonance ( MRI ) nebo počítačová tomografie ( CT) provádí na vašem nenarozené dítě . Váš lékař bude vypadat na stav zvaný " holoprosencefalie ", ve kterém se obě hemisféry dětském mozku rustu spojila dohromady jako jeden . Odtud , Váš lékař může mít dostatek informací pro diagnostiku trisomie 13 , nebo další testy mohou být provedeny .
3

Zeptejte se na zkoušku karyotypizaci který má být prováděn . Tyto chromozomální vyšetření odebrat vzorky z tekutiny v děloze , pupeční šňůry nebo placenty , které mají být testovány na přítomnost extra třináctém chromozomu . Průkazné diagnózy je obvykle možné vyvodit v tomto bodě.
4

Vězte, že váš porodník bude všímat , pokud vaše dítě se narodí s jedním umbilikální arterie . To jeabnormalita , která se často signalizuje přítomnost vrozenou srdeční vadou . Vzhledem k tomu, trisomie 13 způsobuje vývojové vady srdce , bude podezření . Chromozomální test bude pravděpodobně nařízeno lékařem zjistit příčinu závady ( y).
5

rozpoznat příznaky dítěte s nezjištěných trizomií 13 . Výrazný mentální retardace se vyskytuje . Záchvaty ařada fyzických vad - včetně malé hlavy , oční vadou , navíc prsty a chybějící kůži na hlavě - doprovázet i rozvoj trisomie 13 - pozitivního pacienta . Zeptejte se svého lékaře, aby zjistit příčinu všech těchto problémů při prvním náznaku jejich přítomnosti .