Co způsobuje dědičná onemocnění?

Dědičná onemocnění jsou poruchy způsobené abnormalitami v sekvencích DNA, které jsou zděděny od našich rodičů. Tyto abnormality mohou být přítomny buď v genech (funkčních jednotkách DNA) nebo v chromozomálních strukturách, které tyto geny nesou. Dědičná onemocnění jsou způsobena mutacemi v genech, které se předávají z rodičů na potomky. Mutace jsou změny v sekvenci DNA, které mohou změnit strukturu nebo funkci genu.

Existují dva hlavní typy dědičných onemocnění:

1. Jednogenové poruchy: Ty jsou způsobeny mutacemi v jediném genu. Příklady zahrnují cystickou fibrózu, srpkovitou anémii a Huntingtonovu chorobu.

2. Multifaktoriální poruchy: Ty jsou způsobeny kombinací genetických a environmentálních faktorů. Příklady zahrnují srdeční choroby, cukrovku a rakovinu.

Riziko vzniku dědičného onemocnění závisí na typu dědičného vzorce a konkrétních zahrnutých genech. Některá dědičná onemocnění jsou způsobena dominantními geny, což znamená, že k vyvolání onemocnění stačí pouze jedna kopie mutovaného genu. Další dědičná onemocnění jsou způsobena recesivními geny, což znamená, že obě kopie genu musí být zmutovány, aby způsobily onemocnění.

Dědičným onemocněním lze v některých případech předcházet nebo je léčit. Genetické testování lze použít k identifikaci lidí, kteří jsou ohroženi rozvojem dědičných onemocnění. Tyto informace lze použít k informovanému rozhodování o plánovaném rodičovství a lékařské péči. Některá dědičná onemocnění lze léčit léky nebo jinými terapiemi.