Jak diagnostikovat Turnerův syndrom

S výskytem asi jeden případ na 2500 žen narozených dětí , Turnerův syndrom jepoměrně vzácné vrozené chromozomální porucha, která postihuje pouze dívky . Je charakterizována přítomností pouze jednoho plně funkční X chromozomu , což vede v zaostalých pohlavních znaků a další psychické a fyzické vývojové vady . Zatímco většina účinků podmínkou, jsou neškodné , dívky s Turnerovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku vrozené srdeční vady . Čtěte dál a dozvíte , jak diagnostikovat Turnerův syndrom . Pokyny
1

Uvědomte si, že asi 98 procent těhotenství , do kterých plod s Turnerovým syndromem konec v potratu . Potrat bude spontánní a nevyhnutelné . Některé odhady naznačují, že Turnerův syndrom se může každý rok připadá tolik jako 10 procent všech potratů ve Spojených státech .
2

vědět , že rizikové faktory pro syndrom Turnera jsou špatně pochopil . Zatímcopodmínka je genetického původu , není tam žádný spolehlivý proces, jehož prostřednictvím rodiče nebo budoucí rodiče mohou být promítány zjistit, zda jejich dcera bude mít zvýšené riziko pro Turnerovým syndromem .
3

Have prenatální screening pro Turnerovým syndromem provádí diagnostikovat stav před narozením vaší dcery . Test plodové vody ( také volal " amniocentéza " ) , který vzorkykapaliny obklopující plod v děloze , obrazovky pro genetický důkaz Turnerova syndromu . Amniocentéza se obvykle provádí mezi patnáctým a dvacátém týdnu těhotenství .
4

diagnostikovat Turnerův syndrom v novorozené holčičky tím, žekrevní test nazvaný" karyotyp " provedena . Tento krevní test bude promítat pro složení chromozómů dívky , udávající, zda pouze jeden plně funkční X chromozóm existuje . Jedná se o nejběžnější testy k diagnostice Turnerův syndrom a má nejvyšší přesnost míru .
5

rozpoznat vývojové příznaky Turnerova syndromu , jestližeporucha nebyla nalezena při narození . Dívka, která je neobvykle krátká , zobrazí se otoky rukou a nohou , má široký krk , zvadlý oči nebonízká vlasová může mít Turnerův syndrom . Pokud se tyto příznaky objevují v kombinaci s absenci menstruačního cyklu a /nebo zvýšení hmotnosti /obezity , pak byste měli mít vaše dcera testovány na Turnerovým syndromem . Test karyotyp se používá k detekci Turnerův syndrom v rostoucích nebo pěstovaných u pacientů .