Proč se Rettův syndrom vyskytuje pouze u dívek?
Rettův syndrom je způsoben mutacemi v genu MECP2, který se nachází na X chromozomu. Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. To znamená, že ženy mají „záložní“ kopii genu MECP2 pro případ, že by jedna kopie byla mutována. Muži na druhou stranu tuto zálohu nemají, takže jediná mutace v genu MECP2 může vést k Rettově syndromu.
Kromě genderového zkreslení vykazuje Rettův syndrom také proměnlivou expresivitu, což znamená, že závažnost symptomů se může značně lišit i mezi jednotlivci se stejnou mutací. Předpokládá se, že tato variabilita je způsobena kombinací genetických a environmentálních faktorů.
