Crouzon syndrom a vrozené onemocnění srdce

Crouzon syndrom , také známý jako syndrom Crouzon , může mít nějaký vztah k vrozených srdečních vad . Genetická vada , která způsobuje chybně kostí lebky a obličeje u novorozenců a dětí mohou být obsaženy na stejných genů, které regulují vývoj srdečního svalu během vývoje dítěte v děloze . I když ne všechny vrozené srdeční onemocnění je způsobeno genetikou , lidé s Crouzon syndromem mohou mít prospěch ze srdečních vyšetření . Crouzon syndrom

Crouzon syndrom způsobujestav zvaný kraniosynostózou , ve kterém kosti , které tvoří tuto lebky pojistku spolu předčasně . Děti narozené s Crouzon syndromem mívají vystouplé , širokým posazené oči , přední spodní čelist , a malé , výrazně špičatý nos . Mohou také trpí postižením sluchu . Některé z dětí zobrazit tyto příznaky při narození , zatímco jiní rozvíjet v průběhu prvních několika let jako kostí lebky a obličeje růst .


Příčiny Crouzon syndrom

Crouzon syndrom výsledky z chybné informace o dvou specifických genů zvané růst fibroblastů geny receptoru faktoru ( FGFR ) . Dítě může zdědit tento vadný gen nebogen může jednoduše mutovat ( změnu ) na jeho vlastní . Vzhledem k tomu, musí být přítomny pouze v jedné rodičů předat jej k dítětigen , trpící syndromem Crouzon čelí 50 procent šanci své děti nesoucí stejnou mutaci .
Vrozených srdečních nemoc

Vrozené srdeční vady se vztahuje na jakékoliv abnormální srdeční stavu současné době při narození . Jako bobkový formy v děloze , jeho srdce se vyvíjí od jednoduché konstrukce trubkového do známého čtyřkomorová svalu . Podle Mayo Clinic , srdeční vady se obvykle vyskytují mezi 22 až 28 den po početí . Vrozené srdeční problémy může jít neobjevené nebo nekorigované na mnoho let . I kdyžstav reaguje na léčbu v dětství , může to zhoršovat později v životě , které vyžadují další lékařskou pomoc .
Příčiny vrozenou srdeční vadou

důvody pro takové vady , zatímco nedokonale pochopen , zdá se, že zahrnují genetiku , zdraví matky , nebo přítomnost určitých léků v krvi . Pacienti s Downovým syndromem mají často vadné srdce , stejně jako ti, kteří nemají kompletní genetickou " programování " na jejich dvacátýdruhé chromozomu . Těhotné ženy s anamnézou diabetu nebo zarděnky , nebo kteří používají alkohol , anti - depresivní lithium , nebo akné léky Accutane , mohou riskovat kolem srdeční vady na své děti .
Možné připojení

Zatímco vědci neprokázali souvislost mezi Crouzon syndrom a vrozené srdeční choroby , některé případové studie ukazují, že takovéspojení může existovat . Německý Heart Center oznámila, že výzkum na zvířatech ukazují, nějaký náznak , že FGFR geny, které ovlivňují Crouzon syndrom může také hrát roli ve vývoji srdce . Stejná zpráva uvedla příklad ženy s Crouzon syndromem , kteří požadovanou operaci zavřít vrozenou srdeční vadu , a doporučil, aby trpící syndromem by měli dostávat vyšetření srdce .