Jak se zjišťuje syndrom Fragile X?

Syndrom křehkého X je typicky detekován genetickým testováním. Nejběžnějším genetickým testem na syndrom Fragile X je krevní test, který hledá specifickou mutaci v genu FMR1. Tato mutace je zodpovědná za většinu případů syndromu Fragile X.

V některých případech může genetický poradce doporučit další testování, jako je analýza chromozomálních mikročipů, aby se hledaly další genetické změny, které mohou být spojeny se syndromem Fragile X, nebo aby se vyloučily jiné možné příčiny příznaků.

Syndrom křehkého X lze také detekovat před narozením pomocí prenatálního testování. Tento typ testování se obvykle doporučuje pro rodiny se známou anamnézou syndromu Fragile X nebo pro ženy, které mají zvýšené riziko, že budou mít dítě s tímto onemocněním. Prenatální vyšetření lze provést odběrem choriových klků (CVS) nebo amniocentézou.

Včasná diagnostika syndromu Fragile X je důležitá, protože může rodinám pomoci získat přístup k včasné intervenci a podpůrným službám. Včasná intervence může pomoci dětem se syndromem Fragile X dosáhnout jejich plného potenciálu a zlepšit kvalitu jejich života.