Kdo byl zakladatelem syndromu fragilního x?

Neexistuje žádná konkrétní osoba, která by byla považována za zakladatele syndromu Fragile X. Objev a pochopení syndromu Fragile X je však připisován několika vědcům a výzkumníkům. Zde jsou některé klíčové osoby, které přispěly k identifikaci a studiu syndromu Fragile X:

Dr. Herbert Lubs :V roce 1969 oznámil Dr. Lubs, americký genetik, charakteristickou chromozomální abnormalitu v rodině s několika členy postiženými mentálním postižením. Tato abnormalita, která se objevila jako křehké místo na chromozomu X, byla později spojena se syndromem křehkého X.

Dr. David Sutherland :Na počátku 80. let provedl Dr. Sutherland, kanadský klinický genetik, rozsáhlé studie na křehkém místě, které identifikoval Dr. Lubs. Vytvořil termín „syndrom křehkého X“ a poskytl podrobné popisy jeho klinických rysů, včetně intelektuálního postižení, fyzických charakteristik a rysů chování.

Dr. Benjamin A. Taylor a Dr. Randi J. Hagerman :V roce 1991 identifikovali američtí vědci Dr. Taylor a Dr. Hagerman genetickou mutaci odpovědnou za syndrom křehkého X. Zjistili, že křehké místo X na chromozomu X obsahuje expanzi trinukleotidové repetice (CGG repetice) v genu FMR1. Tato expanze vede k umlčení genu FMR1, což má za následek charakteristické rysy syndromu.

Je důležité poznamenat, že porozumění a výzkum syndromu Fragile X byl v průběhu let společným úsilím, do kterého se zapojilo mnoho dalších vědců, klinických lékařů a výzkumníků. Tito jedinci přispěli k identifikaci, charakterizaci a vývoji léčby a terapií syndromu křehkého X.