Můžete nést defektní gen, ale netrpět nemocí cystickou fibrózou?

Ano, je možné nést defektní gen pro cystickou fibrózu, ale netrpět touto nemocí. Toto je známé jako přenašeč.

Cystická fibróza je autozomálně recesivní genetická porucha, což znamená, že obě kopie genu musí být defektní, aby se nemoc rozvinula. Přenašeči mají pouze jednu kopii defektního genu a jednu kopii normálního genu. Samy cystickou fibrózu nemají, ale mohou defektní gen předat svým dětem.

Pokud má přenašeč děti s někým, kdo je také nositelem defektního genu, je 25% šance, že každé dítě bude mít cystickou fibrózu, 50% šance, že každé dítě bude přenašečem, a 25% šance, že každé dítě bude mít cystickou fibrózu. nedotčeno.