Co je dědičná ataxie?
Dědičná ataxie je skupina genetických poruch, které postihují nervový systém, zejména cerebellum, oblast mozku, která řídí koordinaci, rovnováhu a řeč. Tyto poruchy jsou charakterizovány progresivní degenerací nebo poškozením nervových buněk v cerebellum, což vede k potížím s koordinací, chůzí, řečí a pohybem očí.
Existují různé formy dědičné ataxie, z nichž každá má svůj vlastní genetický základ a vzor dědičnosti. Některé z nejběžnějších typů zahrnují:
1. Friedreichova ataxie:Jedná se o autozomálně recesivní stav, což znamená, že k rozvoji poruchy musí být zděděny obě kopie postiženého genu, jedna od každého rodiče. Friedreichova ataxie je způsobena mutacemi v genu pro frataxin, což vede ke snížení produkce proteinu frataxinu, který hraje důležitou roli ve funkci mitochondrií.
2. Spinocerebelární ataxie (SCA):Existuje mnoho podtypů SCA, z nichž každý je způsoben mutacemi v různých genech. Jedná se většinou o autozomálně dominantní stavy, což znamená, že zdědění jediné kopie mutovaného genu stačí k vyvolání poruchy. Některé z běžných podtypů SCA zahrnují:
- SCA1:SCA1 způsobená mutacemi v genu ATXN1 je charakterizována progresivní cerebelární ataxií, potížemi s řečí a mimovolními pohyby očí.
- SCA2:Tento podtyp je způsoben mutacemi v genu ATXN2 a typicky se projevuje ataxií, ztuhlostí a abnormalitami pohybu očí.
- SCA3:Mutace v genu MJD způsobují SCA3, což vede k příznakům, jako je ataxie, svalová slabost, třes a kognitivní potíže.
3. Dentatorubrální-pallidoluysovská atrofie (DRPLA):DRPLA je autozomálně dominantní stav způsobený mutacemi v genu DRPLA. Ovlivňuje nejen mozeček, ale i další části mozku, což vede k progresivním potížím s koordinací, řečí, kognicemi a emočním chováním.
4. Ataxie s okulomotorickou apraxií (AOA):AOA se týká potíží s koordinací pohybů očí. Existuje několik genetických forem ataxií spojených s okulomotorickou apraxií, jako jsou AOA1, AOA2 a AOA3, z nichž každá je způsobena mutacemi ve specifických genech.
Dědičné ataxie mohou mít různý věk nástupu, od dětství do dospělosti. Příznaky mohou být zpočátku nenápadné a postupem času postupně progredovat. Závažnost a progrese poruchy se také může lišit mezi jednotlivci se stejnou genetickou mutací.
Genetické vyšetření může pomoci identifikovat konkrétní typ dědičné ataxie a potvrdit genetickou diagnózu. To může poskytnout cenné informace pro management onemocnění, včetně genetického poradenství a potenciálních terapeutických možností.
