Jak souvisí srdeční vada s genetikou?

Vrozené srdeční vady (CHD) jsou nejčastější vrozené vady, které postihují téměř 1 % novorozenců. Většina ICHS je způsobena kombinací genetických a environmentálních faktorů.

Genetika ICHS

Bylo identifikováno několik genů, které hrají roli ve vývoji CHD. Tyto geny se podílejí na různých buněčných procesech, včetně:

* Kardiogeneze: Proces, kterým se tvoří srdce

* Funkce myokardu: Pumpovací činnost srdce

* Cévní vývoj: Tvorba krevních cév

Mutace v těchto genech mohou narušit normální vývoj srdce, což vede k ICHS.

Faktory životního prostředí

Environmentální faktory, které byly spojeny s CHD, zahrnují:

* Infekce matky: Rubeola, cytomegalovirus a toxoplazmóza jsou všechny infekce matek, které byly spojeny se zvýšeným rizikem ICHS.

* Užívání alkoholu a drog: Riziko ICHS může také zvýšit užívání alkoholu a drog během těhotenství.

* Diabetes: Těhotné ženy s cukrovkou mají zvýšené riziko, že se jim narodí dítě s ICHS.

Genetické poradenství

Genetické poradenství může být užitečné pro rodiny, které mají v anamnéze ICHS. Genetický poradce může pomoci posoudit riziko narození dítěte s ICHS a může poskytnout informace o možnostech genetického testování.

Léčba

Léčba ICHS závisí na závažnosti defektu. Některé ICHS lze léčit léky nebo chirurgicky, zatímco jiné mohou vyžadovat celoživotní lékařskou péči.