Jak se Huntingtonova choroba dědí?
Zde je návod, jak se HD dědí:
* Dotčená osoba (s HD): Jedinec s Huntingtonovou chorobou má dvě kopie mutovaného genu HTT – jednu zděděnou od každého rodiče.
* Neovlivněný přenašeč (s jedním mutovaným genem HTT): Osoba, která nese jeden mutovaný gen HTT a jeden normální gen HTT, je známá jako nepostižený přenašeč. Samy se u nich příznaky HD nerozvinou, ale mohou mutovaný gen předat svým dětem.
* Zdědění po postiženém rodiči: Pokud má postižený jedinec (se dvěma mutovanými geny HTT) děti, každé dítě má 50% šanci, že zdědí mutovaný gen a rozvine se HD.
* Dědičnost od neovlivněného dopravce: Když má nepostižený přenašeč (s jedním mutovaným genem HTT) děti, existují tři možné scénáře pro každé dítě:
- 50% pravděpodobnost, že zdědí normální gen HTT a nebude ovlivněn.
- 50% pravděpodobnost zdědění mutovaného genu HTT a neovlivnění přenašeče.
- Existuje velmi malá pravděpodobnost jevu zvaného genetické předvídání. To znamená, že závažnost symptomů a věk nástupu se mohou v následujících generacích postupně zhoršovat v důsledku změn v mutovaném genu HTT.
Je důležité si uvědomit, že HD je genetický stav a u jedinců, kteří nezdědí mutovaný gen HTT, se onemocnění nerozvine. Genetické testování může určit, zda někdo je nositelem HD mutace nebo je nepostiženým přenašečem.
