Co způsobuje poruchy, jako je klinefelterův syndrom a turnerův syndrom?

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je genetická porucha, při které se muž narodí s další kopií chromozomu X. To znamená, že místo normálního páru chromozomů XY má muž s Klinefelterovým syndromem pár chromozomů XXY.

Přesná příčina Klinefelterova syndromu není známa, ale předpokládá se, že k ní dochází během tvorby vajíčka nebo spermie. Když je produkováno vajíčko nebo spermie, chromozomy jsou normálně odděleny, takže každá buňka skončí s jednou kopií každého chromozomu. V některých případech však může vajíčko nebo spermie skončit s další kopií jednoho chromozomu. Pokud k tomu dojde a vajíčko a spermie se poté spojí a vytvoří embryo, embryo bude mít další kopii chromozomu, který byl duplikován.

Turnerův syndrom

Turnerův syndrom je genetická porucha, při které se žena rodí pouze s jednou kopií chromozomu X. To znamená, že místo normálního páru chromozomů XX má žena s Turnerovým syndromem pár chromozomů XO.

Přesná příčina Turnerova syndromu není známa, ale předpokládá se, že k ní dochází během tvorby vajíčka nebo spermie. Když je produkováno vajíčko nebo spermie, chromozomy jsou normálně odděleny, takže každá buňka skončí s jednou kopií každého chromozomu. V některých případech však vajíčko nebo spermie mohou skončit bez kopií jednoho chromozomu. Pokud k tomu dojde a vajíčko a spermie se spojí a vytvoří embryo, bude mít embryo pouze jednu kopii chromozomu, která chyběla.