Primární karnitin Nedostatek
nedostatek základní karnitin jeporucha, která ovlivňuje jeden na 100000 lidí , i když toto číslo je výrazně vyšší v Japonsku , roste do jednoho v 40,000 . Lidé, kteří trpí nedostatkem základní canitine nelze rozebrat tuků a může být zvláště vliv v období půstu . Deficit primární karnitin jeléčitelná porucha . Karnitin
Karnitin ježivina, která štěpí tuk na energii, které mohou být použity v těle . Karnitin je produkován v lidském těle a mohou být dodávány v potravě . Karnitin se dostane do buněk prolomit jejich tuk pomocí buněk zvané karnitin dopravci , který také zabraňuje karnitin od opouští tělo v moči .
Carnitin nedostatečnosti
Existují dvě formy deficitu karnitinu , primární a sekundární . Sekundární nedostatek karnitinu dochází v důsledku jiných poruch . Nicméně , nedostatek primární karnitin je přítomen u novorozenců . Deficit primární karnitin dochází, když karnitin dopravci neučiní svou práci , což znamená, že není dostatek karnitinu je přivedl do buněk prolomit tuk , a žetělo ztrácí příliš mnoho karnitin močí .
Příznaky
Všechny novorozenci jsou obrazovky , zda mají nedostatek primární karnitinu . Pokuddítě neprojde screening , budou mít karnitinu doplňky ústně . Mohlo by dojít k zvýšení karnitinu v plazmě . Je-li toto zvýšení je rychlé a extrémní , pak sediagnóza nedostatku primárního karnitinu je pravděpodobné . Příznaky v dětství zahrnují abnormality ve funkcích mozku , má zvětšené srdce , které pumpuje špatně a nízký krevní tlak . Později v životě , může nedostatek primární karnitin vést k problémům s játry , srdeční selhání , bezvědomí a někdy i smrt .
Léčba
Primární léčba karnitin je hlavně léčit na lékařský předpis L- karnitinu . L - karnitin doplňky poskytne mu dostatek karnitinu fungovat normálně a zároveň nahrazuje všechny karnitin , že tělo ztrácí v moči v důsledku poruchy . Vyšší hladiny mohou být předepsány , pokud prochází obdobím rychlé .
Úvahy
Co se zdají být příznaky nedostatku primární karnitinu u dětí může být ve skutečnosti příznaky mnohem vážnější Reye syndrom , který se snaží rozvíjet a děti jsou zotavuje z virových infekcí , jako jsou plané neštovice . Syndromu Reye je často způsobeno tím, dětí užívajících aspirin během těchto infekcí .
