Co je příčinou hemofilie?

Hemofilie je genetická porucha způsobená mutacemi v genech, které kódují srážecí faktory VIII a IX. Tyto proteiny jsou nezbytné pro tvorbu krevních sraženin, které zabraňují nadměrnému krvácení.

Nejběžnějšími typy hemofilie jsou hemofilie A a hemofilie B. Hemofilie A je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru VIII, zatímco hemofilie B je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru IX. Tyto poruchy se dědí recesivním způsobem vázaným na X, což znamená, že postižené geny jsou umístěny na X chromozomu.

Muži jsou častěji postiženi hemofilií než ženy, protože mají pouze jeden chromozom X. Ženy mají dva chromozomy X, takže mohou nést gen pro hemofilii, aniž by byly samy postiženy. Pokud však žena nese gen pro hemofilii a má syna, je 50% šance, že gen zdědí a bude postižen poruchou.

Závažnost hemofilie se liší v závislosti na množství chybějícího srážecího faktoru. Lidé s mírnou hemofilií mohou zaznamenat krvácení pouze po velkém traumatu, zatímco lidé s těžkou hemofilií mohou mít časté krvácivé epizody, a to i po drobných poraněních.

Hemofilii nelze vyléčit, ale lze ji zvládnout substituční terapií srážecích faktorů. Tato terapie zahrnuje injekci chybějícího srážecího faktoru do krevního řečiště, aby se zabránilo epizodám krvácení.