Jak získáte hymofilii?
Hemofilie je dědičná genetická porucha přenášená z rodičů na děti. Je způsobena nedostatkem nebo abnormalitou specifických srážecích proteinů v krvi, jako je faktor VIII nebo faktor IX, což vede ke zhoršené srážlivosti krve a zvýšené tendenci ke krvácení.
Hemofilie je primárně X-vázaná recesivní genetická porucha, což znamená, že postižený gen se nachází na X chromozomu. Muži jsou častěji postiženi hemofilií, protože mají jeden X a jeden Y chromozom, zatímco ženy mají dva X chromozomy.
Zde je návod, jak se hemofilie dědí:
1. Dopravce :V nejběžnějším scénáři mohou být ženy přenašečkami hemofilie. To znamená, že mají jednu kopii vadného genu na jednom ze svých chromozomů X, zatímco druhý chromozom X má funkční gen. Ženy přenašečky obvykle samy příznaky nepociťují, ale mohou vadný gen předat svým dětem.
2. Postižení muži :Samci mohou zdědit hemofilii, když dostanou vadný gen od své matky-přenašečky. Protože muži mají pouze jeden chromozom X a jeden chromozom Y, pokud chromozom X nese vadný gen, budou mít hemofilii.
3. Ženská hemofilie :Vzácně mohou mít hemofilii i ženy, pokud zdědí vadný gen jak od své matky-přenašečky, tak od postiženého otce (který má hemofilii). K tomu dochází, když otec přispívá chromozomem X s abnormálním genem a matka přispívá svým chromozomem X stejnou abnormalitou.
4. X-Linked Dědičnost :Vzorec X-vázané dědičnosti hemofilie určuje, jak se tento stav v rodině přenáší z generace na generaci. Je častější u mužů a přenašečky mohou vadný gen předat svým synům nebo dcerám.
Je důležité si uvědomit, že hemofilie A způsobená nedostatkem faktoru VIII je častější než hemofilie B, která je způsobena nedostatkem faktoru IX. Oba typy se dědí stejným způsobem, ale specifické genové mutace odpovědné za každou poruchu se liší.
Genetické poradenství a testování může pomoci jednotlivcům a rodinám porozumět riziku zdědění nebo přenosu hemofilie a činit informovaná rozhodnutí o plánování rodiny a lékařské péči.
