Proč je hemofilie častější u mužů než u žen?

Hemofilie je dědičná genetická porucha způsobená nedostatkem nebo abnormalitou specifických srážecích proteinů v krvi. Defektní geny zodpovědné za hemofilii se nacházejí na X chromozomu. Protože muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y, zatímco ženy mají dva chromozomy X, dědičnost hemofilie se u obou pohlaví liší.

Důvody, proč je hemofilie častější u mužů:

1. X-Linked Dědičnost: Na chromozomu X jsou umístěny geny pro srážecí faktory VIII a IX, které jsou nezbytné pro srážení krve. Proto je hemofilie X-vázaná recesivní porucha.

2. Dopravce: Když žena nese jednu kopii defektního genu pro hemofilii na jednom ze svých chromozomů X, nazývá se přenašečka. Přenašečky mají obvykle normální funkci srážení krve, ale mohou defektní gen předat svým dětem.

3. Postižení muži: Muži na druhé straně mají pouze jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Pokud zdědí jedinou kopii defektního genu od své matky (přenašečky) nebo mají mutaci ve vlastním chromozomu X, budou postiženi hemofilií.

4. Nepřítomnost druhého X-chromozomu: Na rozdíl od žen, které mají dva chromozomy X, muži nemají druhý chromozom X, který by kompenzoval defektní gen srážení. To znamená, že i když jsou nositeli jediné kopie defektního genu, projeví se u nich porucha.

5. Genetická pravděpodobnost: Statisticky mají muži 50% šanci, že zdědí defektní gen od matky-přenašečky, což vede k vyšší prevalenci hemofilie u mužů ve srovnání se ženami.

Je důležité si uvědomit, že zatímco hemofilie je častější u mužů, mohou být postiženy i ženy, pokud zdědí dvě kopie defektního genu (jedna od každého rodiče). Případy ženské hemofilie jsou však mnohem vzácnější kvůli požadavku na přítomnost dvou kopií postiženého genu.