Jak se hemofilie dědí?

Hemofilie je X-vázaná recesivní genetická porucha. To znamená, že gen odpovědný za poruchu se nachází na X chromozomu. Muži mají větší pravděpodobnost hemofilie než ženy, protože muži mají pouze jeden chromozom X, zatímco ženy mají dva.

Pokud má muž jednu kopii genu pro hemofilii, bude mít poruchu. Pokud má žena jednu kopii genu pro hemofilii, bude přenašečkou. Nosiči sami poruchu nemají, ale mohou gen předat svým dětem.

Vzorec dědičnosti hemofilie lze ilustrovat pomocí Punnettova čtverce. Punnettův čtverec je diagram, který ukazuje všechny možné kombinace genotypů pro dva rodiče.

V případě hemofilie by Punnettův čtverec vypadal takto:

```

| | Xh Y|

--+-----------------+

| XH| XH Xh XH Y

| Xh| Xh Xh Xh Y

```

- XH představuje normální alelu pro gen koagulačního faktoru VIII.

- Xh představuje hemofilickou alelu pro gen koagulačního faktoru VIII.

- Y představuje mužský pohlavní chromozom.

Punnettův čtverec ukazuje, že existují čtyři možné genotypy pro potomky samce s hemofilií a samice, která je přenašečkou.

- Šance na narození syna s hemofilií je 50%.

- Šance, že budete mít nepostiženého syna, je 50%.

- Existuje 25% šance, že budete mít dceru s hemofilií.

- Existuje také 25% šance, že se narodí dcera, která je přenašečkou hemofilie.

Hemofilie může být také zděděna ve vzácné autozomálně dominantní formě, v tomto případě mohou být postiženi muži i ženy.