Jak postupuje Tay Sachsova choroba?

Tay-Sachsova choroba je smrtelná genetická porucha, která vede ke zničení nervových buněk v mozku a míše. Je způsobena mutací v genu HEXA, který kóduje enzym zvaný hexosaminidáza A. Tento enzym je zodpovědný za rozklad tukové látky zvané GM2 gangliosid, která se nachází v membránách nervových buněk. Když hexosaminidáza A nefunguje správně, GM2 gangliosid se hromadí v nervových buňkách a poškozuje je, což nakonec vede k jejich smrti.

Tay-Sachsova choroba se obvykle projevuje v dětství s příznaky, jako jsou:

* Třešňově červená skvrna v oku (makula)

* hypotonie (nízký svalový tonus)

* Vývojové zpoždění

* Záchvaty

* Obtížné polykání

* Problémy se zrakem

* Problémy se sluchem

* Paralýza

Onemocnění postupuje rychle a děti s Tay-Sachsovou chorobou obvykle nepřežijí déle než 5 let. Neexistuje žádný lék na Tay-Sachsovu chorobu, ale léčba může pomoci zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života. Léčba může zahrnovat:

* Enzymová substituční terapie

* Fyzikální terapie

* Ergoterapie

* Logopedie

* Terapie zraku

* Terapie sluchu

* Léky ke zvládání záchvatů a dalších příznaků

Tay-Sachsova choroba je zničující porucha, ale pro rodiny postižené touto chorobou existuje naděje. K identifikaci nositelů mutace genu HEXA je k dispozici screening a pro diagnostiku onemocnění in utero lze provést prenatální testování. Včasná diagnostika a léčba mohou pomoci zlepšit kvalitu života dětí s Tay-Sachsovou chorobou a jejich rodin.