Co mají společného galaktosémie a Tay-Sachsova choroba?

Jak galaktosémie, tak Tay-Sachsova choroba jsou dědičné metabolické poruchy.

Galaktosemie je vrozená chyba metabolismu, která ovlivňuje schopnost těla metabolizovat cukr galaktózu. Pokud se galaktosémie neléčí, může vést k poškození jater, šedému zákalu a mentálnímu postižení.

Tay-Sachsova choroba je lysozomální střádavé onemocnění způsobené nedostatkem enzymu hexosaminidázy A. Hexosaminidáza A je zodpovědná za rozklad tukové látky zvané GM2 gangliosid. Když se GM2 gangliosid hromadí v mozku, může poškodit nervové buňky a vést k intelektuálnímu postižení, záchvatům a slepotě.

Jak galaktosémie, tak Tay-Sachsova choroba jsou způsobeny mutacemi v genech.

Gen, který je při galaktosémii mutován, se nazývá gen GALT. Gen GALT poskytuje instrukce pro výrobu enzymu galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (GALT). GALT je enzym, který je nezbytný pro metabolismus galaktózy.

Gen, který je u Tay-Sachsovy choroby mutován, se nazývá gen HEXA. Gen HEXA poskytuje instrukce pro výrobu enzymu hexosaminidázy A. Hexosaminidáza A je enzym, který je nezbytný pro rozklad GM2 gangliosidu.

Léčit lze galaktosémii i Tay-Sachsovu chorobu.

Galaktosemii lze léčit vyhýbáním se potravinám, které obsahují galaktózu. Tay-Sachsova choroba může být léčena enzymatickou substituční terapií. Enzymová substituční terapie zahrnuje nahrazení chybějícího enzymu zdravou kopií enzymu.