Jak se zjišťuje Tay-Sachsova choroba?
Tay-Sachsova choroba může být detekována různými metodami, včetně genetického testování, fyzikálních vyšetření a biochemických testů. Zde jsou některé běžně používané metody pro detekci Tay-Sachsovy choroby:
1. Genetické testování:
A. Screening přenašečů:Genetické testování lze provést u obou partnerů před početím nebo během těhotenství, aby se zjistilo, zda jsou nositeli genu Tay-Sachsovy choroby.
b. Prenatální testování (amniocentéza nebo odběr choriových klků):U vysoce rizikových těhotenství lze genetické testování provést na buňkách plodu získaných amniocentézou nebo odběrem choriových klků. To může potvrdit přítomnost genu Tay-Sachsovy choroby v plodu.
2. Fyzické vyšetření:
A. Cherry-Red makula:Během fyzikálního vyšetření může oftalmolog pozorovat charakteristickou „třešňově červenou makulu“ na sítnici jedinců s Tay-Sachsovou chorobou. Tato abnormální třešňově červená skvrna ve středu sítnice je způsobena akumulací GM2 gangliosidu v gangliových buňkách sítnice.
b. Neurologické vyšetření:Komplexní neurologické vyšetření může odhalit známky progresivního neurologického zhoršování, jako je snížený svalový tonus, špatná koordinace, vývojové opoždění, záchvaty a zhoršení zraku.
3. Biochemický test:
A. Aktivita hexosaminidázy A:Testování snížené hladiny aktivity enzymu hexosaminidázy A ve vzorcích krve nebo tkáně může indikovat Tay-Sachsovu chorobu. Tento enzym je rozhodující pro odbourávání gangliosidů GM2 a jeho nedostatek vede k hromadění těchto škodlivých látek v mozku a dalších tkáních.
b. Akumulace GM2 gangliosidů:Analýza mozkomíšního moku nebo mozkové tkáně může detekovat zvýšené hladiny GM2 gangliosidů, což potvrzuje diagnózu Tay-Sachsovy choroby.
Pokud je na základě genetického testování, fyzikálního vyšetření nebo biochemických testů podezření na Tay-Sachsovu chorobu, často se k přesnému potvrzení diagnózy používá kombinace těchto metod. Včasná detekce a diagnóza jsou zásadní pro genetické poradenství, plánování rodiny a zvládání příznaků a komplikací Tay-Sachsovy choroby.
