Jak je PKD Zděděno

? Polycystická onemocnění ledvin , nebo PKD , jeběžné , zdědil genetickou chorobu , ve kterém velké cysty rozvíjet v ledvinách , což vede ke ztrátě normální funkce v ledvinové tkáně . Tato ztráta normální tkáně může vést k selhání ledvin . Normálně fungující ledviny jsou důležité pro zdraví . Abnormální geny
PKD byla spojena s mutovaných genů

Mutace v genech PKD1 , PKD2 a PKHD1 jsou spojeny s PKD . To je si myslel , že jen PKD1 nebo PKD2 třeba mutovaný na osobu za něj rozvíjet PKD .
Autosomálně dominantní

Existují dvě kopie každého genu v každé buňce . Genes produkují proteiny . Autozomálně dominantní postavení znamená, že pouze jedna kopie genu musí být mutovaný nebo neobvyklé , aby pro nemoci rozvíjet . Geny se dědí z rodičů . Takže pokud jeden z rodičů má mutovaný gen , jejeden z dvou šance dítěte rozvíjející PKD .

Autozomálně recesivní

Jednotlivci, kteří mají autozomálně recesivní PKD mají často abnormální ledviny před tím, než se narodí . Mají i jiné zdravotní problémy . Autozomálně recesivní PKD vyžaduje vadný gen , který lze získat od obou rodičů . Proto budejedinec s jedním vadným genem býtnosič pro PKD , ale nevykazují žádné klinické příznaky . Jeden gen data , PKHD1 , bylo spojeno s autosomálně recesivní PKD .
Spontánní mutace

Deset procent případů PKD nemají rodinné spojení . Mutace se může objevit spontánně .