Jak byl Krabbe nemoc Named

? Krabbe nemoc jegenetická porucha nervového systému . Také známý jako globoidní buněk leukodystrofie , stav je častější název pochází od neurologa , který původně identifikován onemocnění v časném 1900s . Jednotlivci , kteří trpí Krabbeho onemocnění vykazují určitý soubor příznaků od útlého věku . Ačkoli není tam žádný známý lék na podmínku , že jsou experimentální léčby , které by mohly být prospěšné pro lidi trpící Krabbe onemocnění . Knud Krabbe

Knud Haraldson Krabbe jelékař , u nichž je Krabbe nemoc pojmenována . Krabbe bylneurolog v Dánsku v časném 1900s . Od roku 1933 působil jako vedoucí lékař Kommune nemocnice Neurologické oddělení v Kodani , Dánsko . Pozdnější v jeho životě , Krabbe vyvinula Parkinsonovou chorobou a zemřel na onemocnění v roce 1966 . Jeho průkopnická práce studiem fatální neurologické problémy několika dánských dětí půdu pro pozdější práci a porozumění Krabbeho onemocnění .

objev nemoc Krabbeho

V roce 1916 , Krabbe studoval pět malých dětí od dvou různých , nesouvisejících rodin, kteří všichni zobrazených podobné příznaky začínají mezi své 4. a 6. měsíci života . Všechny děti trpí násilné záchvaty pláče , progresivní svalová ztuhlost , svalové křeče a záchvaty . Stav kojenců " se postupně zhoršuje , a všichni zemřeli . Po prostudování děti , Krabbe nazývá porucha" akutní infantilní familiární difúzní mozková skleróza " -dědičné neurologické onemocnění . Později lékaři potvrdil Krabbeho studie a přejmenován na stav po něm .
Příznaky

Krabbe příznaky onemocnění začíná v raném dětství , obvykle jen několik měsíců po narození . Postižené děti budou plakat pro dlouhou dobu , mají krmení potíže a trpí záchvaty zvracení . Jejich svaly bude tuhý , a oni budou mít svalové křeče a někdy i křeče . Jejich ovládání motoru bude zaostávat , že normálně rozvojových dětí .
Způsobuje

Lékaři po Krabbe zjistila, že Krabbe nemoc je způsobena defektem v genu , který kóduje enzym galaktocerebrosidázy nebo GALC . GALC je zodpovědný za odstranění galaktolipidy z buněk v mozku než jejich hromadění zničí buňky produkující myelin . Když galaktolipidy vybudovat , stačí myelin , který tvoří pochvy kolem nervových buněk není vyráběna na neurologické systému, aby správně fungovaly.
Léčba

Není tam žádný známý lék na Krabbe onemocnění a žádná specifická léčba, která byla s konečnou platností identifikován jako zastavení nebo zpomalení progrese onemocnění . Nicméně , transplantace kostní dřeně a šňůry , krevní transfúze u kojenců diagnostikovaných při narození a které ještě nezačaly zobrazovat charakteristické příznaky Zdá se, že snížit závažnost stavu , kdy se začíná na povrch .