Pyruvátdehydrogenázy Complex nedostatek Disease

pyruvát dehydrogenázy komplex se skládá ze tří enzymů , pyruvát -dehydrogenázy ( E1 ) , dihydrolipoyl transferázy ( E2 ) , a dihydrolipoyl dehydrogenázy ( E3 ) . Jeho funkcí je přeměnit pyruvátu na acetyl - CoA , který je pak přiváděn do cyklu kyseliny citronové a slouží k výrobě energie pro buňky. Pyruvátdehydrogenázy Komplexní Nedostatek nemoc ( PDCD )

Pokud některý z enzymů, které tvoří komplex chybí , pyruvát nelze převést na acetyl - CoA aKrebsův cyklus nemůže vyrábět energiitěla potřeby .
Příčina PDCD

nejčastější příčinou PDCD jenedostatek E1 enzymu . Gen odpovědný za produkci E1 je na X chromozomu a vykazuje dominantní vzor dědičnosti . Proto , jak muži a ženy jsou postiženy , ale muži jsou často postiženy , protože mají pouze jeden X chromozom .
Příznaky

PDCD výrazně ovlivňuje mozek a centrální nervový systém . Mozek nemůže vyvíjet správně amyelin pochva izolační některé nervy mohou být zcela chybí . Psychické problémy rozvoje , chudý svalový tonus , křeče a letargie jsou typické .
Léčba

Léčba se skládá z doplňků pro stimulaci pyruvát dehydrogenázy komplex , léky , jak snížit acidózy způsobené o nahromadění pyruvátu a speciálních diet .
Prognóza

Děti narozené s PDCD obvykle umírají v raném věku . Později dětství nástup PDCD obvykle označuje méně závažnou formu apacient může žít normální životnost , ale s některými otázkami psychického vývoje , podle Healthline.com .