Pyruvátdehydrogenázy Complex nedostatek Disease
pyruvát dehydrogenázy komplex se skládá ze tří enzymů , pyruvát -dehydrogenázy ( E1 ) , dihydrolipoyl transferázy ( E2 ) , a dihydrolipoyl dehydrogenázy ( E3 ) . Jeho funkcí je přeměnit pyruvátu na acetyl - CoA , který je pak přiváděn do cyklu kyseliny citronové a slouží k výrobě energie pro buňky. Pyruvátdehydrogenázy Komplexní Nedostatek nemoc ( PDCD ) Pokud některý z enzymů, které tvoří komplex chybí , pyruvát nelze převést na acetyl - CoA aKrebsův cyklus nemůže vyrábět energiitěla potřeby .
Příčina PDCD
nejčastější příčinou PDCD jenedostatek E1 enzymu . Gen odpovědný za produkci E1 je na X chromozomu a vykazuje dominantní vzor dědičnosti . Proto , jak muži a ženy jsou postiženy , ale muži jsou často postiženy , protože mají pouze jeden X chromozom .
Příznaky
PDCD výrazně ovlivňuje mozek a centrální nervový systém . Mozek nemůže vyvíjet správně amyelin pochva izolační některé nervy mohou být zcela chybí . Psychické problémy rozvoje , chudý svalový tonus , křeče a letargie jsou typické .
Léčba
Léčba se skládá z doplňků pro stimulaci pyruvát dehydrogenázy komplex , léky , jak snížit acidózy způsobené o nahromadění pyruvátu a speciálních diet .
Prognóza
Děti narozené s PDCD obvykle umírají v raném věku . Později dětství nástup PDCD obvykle označuje méně závažnou formu apacient může žít normální životnost , ale s některými otázkami psychického vývoje , podle Healthline.com .
Další článek:Pomalý metabolismus a léky
Předchozí článek:Jaterní funkce a metabolický syndrom
Poruchy metabolismu
- Jak zvýšit metabolismus s vitaminem B - 12
- Hydrogenuhličitan sodný a Hyperkalémie
- Vliv ethanolu na metabolismu bilirubinu
- Nízké HGH Příznaky
- Pyruvátdehydrogenázy Complex nedostatek Disease
- Jak zpětného inzulínové rezistence přirozeně
- Role of ATP v respirace
- Účinky vysoké hladiny triglyceridů ' na náladě