Co je metabolické testování dítěte. roli hrají enzymy při poruchách?
Baby metabolické testování je skupina testů, které se provádějí u novorozenců za účelem screeningu různých metabolických poruch. Tyto poruchy jsou obvykle vzácné, ale mohou mít vážné následky, pokud nejsou včas diagnostikovány a léčeny.
Testy se obvykle provádějí během prvních několika dnů života. Malý vzorek krve je odebrán z patičky dítěte a odeslán do laboratoře k analýze. Testy mohou odhalit různé poruchy, včetně:
Fenylketonurie (PKU):Porucha, při které tělo není schopno správně odbourávat aminokyselinu fenylalanin. To může vést k mentálnímu postižení a dalším problémům.
Hypotyreóza:Porucha, při které štítná žláza neprodukuje dostatek hormonů štítné žlázy. To může vést k opoždění vývoje a dalším problémům.
Cystická fibróza:Porucha, která postihuje plíce a další orgány.
Srpkovitá anémie:Porucha, při které mají červené krvinky srpkovitý tvar. To může vést k anémii a dalším problémům.
Choroba moči z javorového sirupu:Porucha, při které tělo není schopno správně odbourávat některé aminokyseliny. To může vést k mentálnímu postižení a dalším problémům.
Role enzymů v poruchách
Enzymy jsou bílkoviny, které pomáhají urychlovat chemické reakce v těle. Hrají zásadní roli v mnoha různých tělesných procesech, včetně trávení, metabolismu a produkce energie.
V některých případech mohou genetické mutace způsobit, že se enzymy produkují v abnormální formě nebo se neprodukují vůbec. To může vést k poruchám metabolismu. Například u PKU se enzym, který štěpí fenylalanin, nevytváří ve funkční formě. To vede k hromadění fenylalaninu v krvi, což může způsobit mentální postižení a další problémy.
Léčba metabolických poruch často zahrnuje dietní omezení a/nebo léky, které pomáhají kontrolovat hladiny určitých látek v krvi. Včasná diagnostika a léčba mohou pomoci předejít vážným komplikacím těchto poruch.
