Jaké jsou příčiny Tubular sklerózou

? Tubular skleróza , nazývaná také tuberózní skleróza komplex ( TSC ) , jeonemocnění, které postihuje jednoho z každých 6000 lidí . To způsobí, že benigní nádory růst na různých orgánech , včetně mozku a ledvin . Příčina

TSC je způsobena mutací v TSC1 nebo TSC2 genu . Tyto geny řízení rychlosti , které buňky rostou . Mutace v některém z těchto genů znamená, že buňky mohou dělit příliš rychle .
Zděděné nebo New

mutace může být zděděná od rodiče, který má nemoc , nebo to může býtnová mutace TSC1 nebo TSC2 genu .

Statistika

Dvě třetiny lidí s TSC rozvíjet jako nové mutace v genu , zatímco pouze jedna třetina dědíonemocnění , v závislosti na Mayo Clinic .
pravděpodobnosti

rodič, který má TSC má padesát procent pravděpodobnost přenosu na mutovaného genu . Závažnost nemoci u dítěte nezávisí na závažnosti onemocnění ve rodiče .
Pozornost

TSC lze rozvíjet prostřednictvím procesu nazvaného gonadální mozaicismus v kterýmutace dochází, protože buďspermie nebovajíčko nese zmutovaný gen , i kdyžrodič nemá TSC , v souladu s Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice .