Co Chromosome je ovlivněna Lou Gehrigova choroba

? Lou Gehrigova choroba jeneurodegenerativní onemocnění, které nese vědecký název amyotrofické laterální sklerózy . Lou Gehrigova choroba postihuje motorické neurony nesou zprávy z mozku do míchy a do svalů těla . Dědičné

Lou Gehrig nemoc je dědičná pouze v malém počtu rodin . ALS asociace hlásí 90 procent dospělých postižených Lou Gehrig nemoc nemají rodinné anamnéze ALS v blízkých rodinných příslušníků .
Familiární ALS

Ti diagnostikován s Lou Gehrig nemoc kteří mají v rodinné anamnéze onemocnění se říká, že familiární ALS ( FALS ) . Defektní gen dědí z rodiče narušuje sekvenci genů v těle , což způsobuje , že geny pro nesprávně fungovat . Narušen gen známý jako mutovaného genu .
Chromozomy

Tělo zdravého člověka má 23 párů chromozomů , 22 páry jsou sdíleny mezi muži a ženy s 23. nesoucí dva X chromozómy u žen nebo jeden X a jeden Y chromozóm v mužské dvojice .
autosomálně dominantní

Lou Gehrig nemoc má tři vzory genové mutace , snejčastější popisován jako autozomálně dominantní . To znamená, že postižený chromozom je v prvních 22 párů chromozomů sdílených mezi mužskými a ženskými lidmi; pouze jeden gen , musí zmutovat na šance smluvních ALS být zvýšené .
chromozomu 21

nejčastější chromozóm ovlivněny FALS je chromozom 21 . zprávyALS asociace chromozomu 21 je ovlivněn v přibližně 20 procentech případů dědičné Lou Gehrigova choroba . Tato genová mutace je známa jako superoxiddismutázy nebo SOD1 .