Příznaky nebo charakteristiky syndromu čéšky nehtů?

Syndrom nehtové pately je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj nehtů, kostí a ledvin. Je způsobena mutacemi genu LMX1B, který se podílí na vývoji těchto tkání.

Příznaky a charakteristiky syndromu nehtové čéšky mohou zahrnovat:

* Anorality nehtů: Nehty mohou chybět, jsou zdeformované nebo mají trojúhelníkový tvar. Mohou být také křehké a náchylné k štěpení.

* Problémy s koleny: Kolenní čéšky mohou být vykloubené nebo nepřítomné a nohy mohou být ohnuté nebo sražené.

* Problémy s lokty: Lokty mohou být zvětšené a mají omezený rozsah pohybu.

* Problémy s ledvinami: Problémy s ledvinami se mohou pohybovat od mírných až po závažné a mohou zahrnovat ledvinové kameny, selhání ledvin a konečné stádium onemocnění ledvin.

* Další funkce: Další rysy syndromu nehtové čéšky mohou zahrnovat nízký vzrůst, ztrátu sluchu, problémy se zrakem a zubní abnormality.

Závažnost syndromu nehtové pately se může lišit od člověka k člověku. Někteří lidé mohou mít pouze mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít vážnější problémy. Neexistuje žádný lék na syndrom nehtové pately, ale léčba může pomoci zvládnout příznaky a zlepšit kvalitu života.