Co je to Stephensonův syndrom?

Stephensonův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná kombinací problémů fyzického a duševního zdraví. Je způsobena mutacemi genu SUPT5H, který se podílí na vývoji a funkci mozku.

Příznaky Stephensonova syndromu se mohou značně lišit, ale mohou zahrnovat:

*Intelektové postižení

* Porucha autistického spektra

* Potíže s řečí a jazykem

* Potíže se sociální interakcí

* Hyperaktivita a impulzivita

* Úzkost

* Deprese

* Záchvaty

* Problémy se zrakem

* Ztráta sluchu

* Srdeční vady

* Problémy s ledvinami

* Gastrointestinální potíže

Léčba Stephensonova syndromu je zaměřena na zvládnutí symptomů a zlepšení kvality života. Tento stav nelze vyléčit, ale včasná intervence a podpora mohou pomoci jedincům se Stephensonovým syndromem dosáhnout jejich plného potenciálu.

Pokud vy nebo vaše dítě pociťujete příznaky Stephensonova syndromu, je důležité navštívit lékaře pro diagnostiku a léčbu.