Jak zabíjí tay sachs?

Tay-Sachsova choroba je smrtelná genetická porucha, která ničí nervové buňky v mozku a míše. Je způsobena nedostatkem enzymu hexosaminidázy A, který je zodpovědný za rozklad tukové látky zvané GM2 gangliosid. Když se GM2 gangliosid hromadí v mozku, poškozuje nervové buňky a vede k progresivnímu poklesu mentálních a fyzických schopností.

Tay-Sachsova choroba obvykle začíná v dětství. Děti s onemocněním se mohou po narození jevit jako normální, ale brzy se u nich začnou vyvíjet příznaky, jako jsou:

* Ztráta svalového tonusu

* Obtížné polykání

* Záchvaty

* Slepota

* Hluchota

* Mentální retardace

Jak nemoc postupuje, děti s Tay-Sachsovou chorobou jsou stále více postižené. Mohou ztratit schopnost chodit, mluvit a dokonce i dýchat. Většina dětí s tímto onemocněním umírá do 5 let.

Neexistuje žádný lék na Tay-Sachsovu chorobu. Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků a poskytování podpůrné péče. Některé děti s tímto onemocněním mohou mít prospěch z enzymatické substituční terapie, která zahrnuje nahrazení chybějícího enzymu.

Tay-Sachsova choroba je zničující porucha, ale lze jí předejít. K dispozici je genetický test k identifikaci nositelů genu Tay-Sachs. Páry, které jsou oba přenašeči, mají šanci 1 ku 4 mít dítě s touto nemocí.