Harlequin Effect u novorozenců

Termín harlekýn odkazuje na klauna či šaška . Někteří novorozenci se rodí s vadami , které způsobují klaun - jako vnější okolnosti v obou zbarvení kůže nebo narušení obličeje . V každém z těchto podmínek ,termín " skvrnitá účinek" se na dva různé významy . Zatímco jakýkoli abnormální vzhled u novorozence může být děsivé ,harlekýn dítě s klaunské úsměvem čelí jistý smrtí , ne-li rychle a komplexně léčit . Vzhled

Podle pediatra Dr. Alan Greene ,neškodný , dočasná porucha krevní céva vyskytuje převážně v nízké porodní hmotnosti novorozence . Zdá se, jako viditelné linii, která začíná na obličeji nebo trupu a rozděluje tělo dítěte na polovinu . Kromě toho , dolní končetiny tmavý , zatímco horní část těla vypadá bledě . Tělo vypadá jako barevné skvrny na Harlekýn kostým . Mnohem děsivější a potenciálně fatální vada u novorozenců je pojmenován harlekýn ichtyózu . Tento stav vytváří husté , kožní plaky celého novorozence , který účinně obrátit víčka naruby a natáhnout do úst tak , aby ústa napodobuje klaun úsměv , proto termín harlekýn .
Příčiny

The Harlequin za následek, že Dr. Greene odkazuje na je způsoben pomalým vývojem krevních cév v nově narozené dítě . Nedostatečně vyvinuté cévy roztahují a smršťují dramaticky jako reakce na změny teploty v místnosti ,pozicedítě leží nebo dokonce náladě novorozence . To obvykle začíná ponovorozence se položí na bok . Harlequin Ichthyosis , na druhé straně , je vlastně genetické poruchy odvozené z dědictví dvou autosomálně recesivních genů známých jako ABCA12 gen . Podle nadace pro ichtyózy a souvisejících typy pleti , mají oba rodiče nést gen pro to, aby se dědí na potomky .

Léčba

Dr . Greene vysvětluje, že farmaceutická léčba Harlequin BODY LINE účinku není nutné, nebo je předepsáno . On říká, že jak přemístitdítě a mimovolní pohyby dítěte svalové může zvrátit zkreslený vzhled . Harlequin ichthyosis , však vyžaduje agresivní léčbu zachránit život dítěte . Kožní plaky ohrozit schopnost novorozence zadržovat tekutiny , udržovat normální tělesnou teplotu a správně dýchat . Léčba zahrnuje antibiotika , aby se zabránilo infekci , krmení trubice k vyrovnání zúžené ústa , mazání rohovek , krytiny pro oči a inkubátor bydlení . Lokální podání etretinátu uvolňuje šupinatá , kožní plakety .
Po - efekty

cévy kojenecké rozvíjet , neškodné pacienti harlekýn efekt nakonec vyroste z nepořádku . Během procesu vývoje , nicméně ,zkreslení barev může dojítještě několikrát během stádiu. Děti, které přežijí harlekýn ichtyózu často i nadále trpět zpoždění tělesného vývoje , zatímco jejich mozky fungují normálně . I jako dospělí , mohou jejich kůži zobrazovat záplaty vah na suchý , zanícenou pokožku a vlasy mohou růst ve spoře .