Co je Tetra X syndrom ?

Tetrasomy X , také známý jako Tetra X syndrom nebo XXXX syndrom , jevelmi vzácné onemocnění, které postihuje pouze ženy . Tento chromozomální porucha , poprvé popsána v roce 1961 , postihuje asi 100 známých žen po celém světě , ačkoli mnoho dalších zůstává diagnostikováno . Pro každou ženskou bydlení s Tetra X příznaky a závažnost jsou unikátní stejně jako vlivindividuální . Přes malou dostupných informací o stavu , včasný zásah a speciálních programů vám může pomoci překonat mnoho Tetra X. Protože

Každý se rodí s 46 chromozomů , ty poslední jsou pohlavní chromozomy . Muži mají pohlavní chromozomy XY , zatímco ženy mají XX . Dívky narozené s Tetra X syndrom mít navíc dva X chromozómy , že se jim celkem čtyři chromozomy X . Místo 46 chromozomů celkem , mají 48 . Podle vzácných chromozomální porucha Skupina Support Unikátní , " dívky s Tetrasomy X zdědili buď tři chromozomy X od své matky a jeden chromosom X od svého otce , nebo všechny čtyři chromozomy X od své matky . " K tomu dochází z chyb učiněných v průběhu buněčného dělení s vejci matky . V ještě vzácnějších případech ,chyba se stane v buněčném dělení po početí . Tetra X syndrom jegenetická anomálie , které nelze zabránit nebo předpovědět .
Fyzické příznaky

Děti narozené s Tetra X syndromem mají tempa růstu , které se pohybují od krátkodobých až normální až vysoký , stejně jako v obecné populaci . Jak rostou , nicméně , oni inklinují být hubený a vysoký . Některé děti budou mít neobvyklé rysy obličeje , i když většina z nich nemá . Mnoho fyzické vývojové dětské milníky jsou zpožděné pro ty, kteří s Tetra X , včetně chůze , což může dojít až blíže k věku 2 nebo novější . Hypotonie ,slabost svalů , způsobuje fyzické zpoždění v některých případech . Významná část Tetra X holky mají také srdečních onemocnění , společné problémy a ledvin a močového měchýře abnormality . Některé mohou trpět skeletálních malformací , sluchu a puberty nesrovnalosti .
Vývojové Příznaky

Most s Tetra X syndrom bude mít mírný učení postižení , i když některé jednotlivci budou testovat na normální úrovni inteligence a mají jen málo , pokud vůbec nějaké problémy s učením . Zpoždění řeči je častonejzřetelnější a prvním příznakem . Průměrný věk , kdybatole s Tetra X syndromem začíná mluvit se pohybuje kolem 3 . S logopedie , že prognózy pro zlepšení řeči je vynikající .
Léčba

žádný lék nebo léčba existuje speciálně pro příčinu Tetra X syndrom . Léčba zahrnuje podporu pouze příznaky . Pro hypotonie , jsou použity fyzikální terapie a ortopedické šle . Logopedie zahájena , jakmilezpoždění je třeba poznamenat, často pomáhádítě mluvit normálně později v životě . Léčba Estrogen " indukuje vývoj prsu , zastaví podélný růst , a stimuluje tvorbu kostní hmoty k prevenci osteoporózy , " podle nadace Madison . Ostatní podmínky , jako například těch, které ovlivňují srdce nebo ledvin systému jsou považovány na základě případ od případu .
Výzkum

Raritou tohoto onemocnění bohužel znamená, že výzkum je také téměř neexistující . Hodně známé informace o této genetické onemocnění pochází z neformálních průzkumů rodičů , jejichž děti byly diagnostikovány s Tetra X syndrom . Krevní test byl vyvinut k testování poruchy . Pravděpodobnost, že matky , které mají více než jedno dítě s Tetra X syndrom je velmi nepravděpodobné , i když konzultace s genetikem vám pomůže pochopit vaše osobní riziko .