Co je Harlequin nemoc ?

Objeven v roce 1750 , harlekýn ichthyosis nebo harlekýn onemocnění jekožní onemocnění, způsobené genetickou abnormalitou . Tento stav je velmi vzácné , s méně než 100 evidovaných případů od objevení této nemoci je , hlásíUniversity of California v Irvine . Primární funkcí

Od narození , kojenci, kteří mají harlekýn onemocnění zobrazit typický první znamení tlusté , šupinaté krytiny přes kůži . Hluboké trhliny se tvoří v kůži , vytváří ve tvaru diamantu vzor .
Další příznaky

váhy způsobené harlekýn onemocnění může dát pacienta očí, nosu , úst nebo ušiabnormální tvar . Praskliny v kůži může způsobit krvácení kolem očí nebo úst .
Příčina

Aby dítě se narodí s harlekýn onemocnění , a to jak rodiče musí nést gen , vysvětlujeUS National Library of Medicine .
Prognóza

Děti s harlekýn nemocí zřídka přežít až do dospělosti , hlásíUniversity of California v Irvine . V některých případech ,stav ztěžuje dýchání a vede k respirační selhání , zatímco v jiných kožní problémy, aby pacienti náchylní k těžké dehydratace nebo smrtelných infekcí .
Survival

Survival je vzácný , ale možný . Ryan Gonzalez přežil do dospělosti s harlekýn onemocnění a jetriatlonista . Gonzalez používá léky zvané isotretinoin , pleťové vody akrmení trubice bílkovin , zatímco on spí jako součást svého léčebného režimu , vysvětlujeUniversity of California v Irvine.