DMD Příznaky

DMD , nebo Duchenne svalová dystrofie , jetěžší forma svalové dystrofie . To je způsobeno tím, defektního genu , který je zodpovědný za bílkovin ve svalech . Vzhledem k povaze tohoto genu , DMD postihuje muže víc než ženy . Podle webové stránky Medline Plus , asi jeden z 3600 novorozenců mužského pohlaví je ovlivněn stavu . DMD se vyznačuje tím, oslabující symptomy, které jsou viditelné v době, kdy je dítě 6. . Deformity

DMD má přímý vliv na fyzickou aktivitu . To oslabuje svaly a způsobuje některé z nich vypadají neobvykle velké , zatímco jiní se objeví malé a nevyvinuté . To vytváří problémy s chůzí , postavení a jiným fyzickým pohybem . Obecně platí, žepostižený dítě nezačne chodit až po průměrné očekávané době a jeho chůze se podobá kolébat . On může spadnout a mají špatnou bilanci . On se často zobrazují potíže vstávání nebo chůzi do schodů . V pozdějších stádiích DMD , může býttendence chodit na špičce prstů vzhledem k utahování a zánět v lýtkových svalech . Také iordosis ,onemocnění, které způsobuje deformaci dolní části zad, může být přítomen . Iordosis je indikován nadhodnocených křivky vdolní části zad při stání nebo chůzi .

Kardiomyopatie

kardiomyopatie , což je onemocnění , které způsobuje zvětšené srdce , může býtpříznakem DMD . Nedostatek dystrofinu ,hlavní bílkovina , že pacienti s DMD mají nedostatek způsobuje svalové vlákna v srdci oslabit . To se obvykle objevuje u pacientů s DMD v jejich časném mladistvém věku , což způsobuje smrt u 40 procent pacientů . Kardiomyopatie nesmí vykazovat příznaky v počátečních fázích , ale jak se postupuje , bude různé značky ukazují . Pacient může mít oteklé nohy a chodidla . Tam může být přebytek tekutiny v břiše , což způsobuje nafouklý vzhled . Srdce se rychle a nepravidelně bít . Pacient může pociťovat závratě a slabosti . Také může být akutní dýchací potíže .
Další příznaky

pacientů s DMD může cítit únavu kvůli nedostatku svalové síly . V pozdějších fázích onemocnění , obvykle kolem 12 let , chůze může již být možné , aby použití vozíku nezbytné . Respirační poruchy , včetně zápalu plic a aspirace , mohou často vyvíjet . Někteří pacienti s DMD vykazují známky zpomalení . Také , kosterní deformity , jako jsou skoliózy , se může vyvinout .