Co je hyperhomocystinurie?
Hyperhomocystinurie je vzácná genetická porucha charakterizovaná zvýšenou hladinou homocysteinu, aminokyseliny, v krvi a moči. Homocystein je neproteinová aminokyselina, která vzniká při metabolismu methioninu, esenciální aminokyseliny získávané ze stravy. U hyperhomocystinurie narušuje genetická vada schopnost těla správně zpracovávat homocystein, což vede k jeho hromadění.
Existují různé formy hyperhomocystinurie, z nichž každá je způsobena mutacemi v různých genech zapojených do metabolismu homocysteinu. Nejběžnější forma, klasická homocystinurie, se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že obě kopie postiženého genu, jedna od každého rodiče, musí být změněny, aby způsobily poruchu.
Zvýšená hladina homocysteinu může mít různé nepříznivé účinky na organismus. Může poškodit cévní stěny, což vede ke zvýšenému riziku krevních sraženin, mrtvice a srdečních onemocnění. Homocystein může také ovlivnit pojivovou tkáň, kosti a nervový systém, což způsobuje řadu příznaků a komplikací.
Mezi běžné projevy hyperhomocystinurie patří:
1. Kosterní abnormality:Jedinci s hyperhomocystinurií mohou mít dlouhé a štíhlé končetiny, vysoce klenuté patro a pectus excavatum (propadlý hrudník).
2. Oční abnormality:Ectopia lentis, stav, kdy oční čočka dislokuje ze své normální polohy, je běžně pozorována u hyperhomocystinurie.
3. Neurologické problémy:Homocystein může poškodit nervový systém, což vede k mentálnímu postižení, záchvatům, poruchám řeči a psychiatrickým symptomům.
4. Kardiovaskulární problémy:Zvýšené hladiny homocysteinu jsou spojeny se zvýšeným rizikem vzniku krevních sraženin, hluboké žilní trombózy, mrtvice a onemocnění koronárních tepen.
5. Těhotenské komplikace:Ženy s hyperhomocystinurií mohou čelit zvýšenému riziku opakované ztráty těhotenství, potratu a defektů neurální trubice u svých dětí.
Včasná diagnostika a léčba hyperhomocystinurie jsou klíčové pro snížení rizika komplikací. Léčba obvykle zahrnuje úpravy stravy za účelem omezení příjmu methioninu a také suplementaci vitamínů, jako je folát, vitamín B6 a vitamín B12, které pomáhají regulovat hladiny homocysteinu. V závažných případech mohou být předepsány léky na snížení homocysteinu. Pravidelné sledování a léčba zdravotnickým týmem jsou zásadní pro prevenci nebo minimalizaci potenciálních následků hyperhomocystinurie.
