Jak se nemoc batten dědí?

Neuronální ceroidní lipofuscinózy (NCL), také nazývané Battenova choroba, jsou skupinou dědičných neurodegenerativních poruch, které jsou charakterizovány akumulací autofluorescenčního zásobního materiálu v lysozomech neuronů a jiných typů buněk. Nejběžnější formou NCL je onemocnění CLN1, které se dědí autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že obě kopie genu CLN1 musí být defektní, aby se nemoc rozvinula.

Jiné formy NCL se dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že k rozvoji onemocnění stačí pouze jedna defektní kopie genu. Některé formy NCL se také dědí X-vázaným způsobem, což znamená, že defektní gen se nachází na X chromozomu.