Cornelia de Lange Co vědět
Přehled
Syndrom Cornelia de Lange je vzácný genetický stav, který postihuje mnoho částí těla. Mezi jeho hlavní vlastnosti patří:
- Předporodní a postnatální zpoždění růstu
- Intelektuální postižení
- Výrazné fyzické rysy včetně výrazných rysů obličeje
- Anomálie končetin
Příznaky
Příznaky syndromu Cornelia de Lange se mohou lišit od osoby k osobě a mohou zahrnovat:
- Předporodní a postnatální zpoždění růstu. Děti a děti se syndromem Cornelia de Lange se mohou na svůj gestační věk (SGA) narodit malé a mají potíže s přibíráním na váze a výšce. Růst se také může zpomalit po narození, což vede k nízkému vzrůstu v dospělosti.
- Intelektuální postižení. Většina lidí se syndromem Cornelia de Lange má určitý stupeň intelektuálního postižení, které se může pohybovat od mírného až těžkého. Potíže s učením mohou ovlivnit oblasti, jako je jazyk, uvažování, řešení problémů a sociální dovednosti.
- Výrazné rysy obličeje. Lidé se syndromem Cornelia de Lange mohou mít charakteristický soubor rysů obličeje, který zahrnuje husté, klenuté obočí; dlouhý, tenký nos se skloněnou špičkou; a tenké rty.
- Mezi další fyzické vlastnosti mohou patřit:
- Kožní abnormality
- Tenké vlasy
- Hirsutismus
- Anomálie končetin, jako je nízký vzrůst, kyjové nohy, zakřivené malíčkové prsty
- Zubní problémy
- Problémy se srdcem
- Problémy se zrakem
- Problémy se sluchem
Příčiny
Základní genetickou příčinou syndromu Cornelia de Lange jsou mutace v genu NIPBL (nipped-B-like). Protein NIPBL hraje roli v normálním vývoji mnoha různých částí těla a má klíčovou roli při tvorbě a funkci buněčné struktury, „kohezinového kruhu“. Mutace v NIPBL narušují funkci tohoto prstence a vedou k vývojovým abnormalitám. V některých případech je syndrom Cornelia de Lange způsoben mutacemi v jiných genech, které také fungují v procesu tvorby a udržování kohezního kruhu, jako jsou SMC1A, SMC3, BRD4 a RAD21.
Léčba
Léčba syndromu Cornelia de Lange je založena na individuálních příznacích. Neexistuje žádný lék na syndrom Cornelia de Lange, ale včasná diagnostika a intervence mohou pomoci zlepšit výsledky a kvalitu života. Léčba může zahrnovat:
- Služby včasné intervence. Kojenci a batolata se syndromem Cornelia de Lange mohou mít prospěch ze služeb rané intervence, jako je logopedie, fyzikální terapie a pracovní terapie. Tyto služby mohou pomoci dětem dosáhnout jejich plného potenciálu a rozvíjet dovednosti, které podpoří jejich nezávislost a účast na životě rodiny, školy a komunity.
- Speciální pedagogika. Děti se syndromem Cornelia de Lange mohou potřebovat speciální vzdělávací služby, které jim pomohou učit se a postupovat vlastním tempem. Služby speciálního vzdělávání mohou zahrnovat individualizovanou výuku, malé třídy a pomocné technologie.
- Lékařská péče. Lidé se syndromem Cornelia de Lange mohou také potřebovat lékařskou péči pro své fyzické a zdravotní stavy, jako jsou srdeční problémy, problémy se zrakem nebo problémy se sluchem.
