Novorozence nadledvin syndrom
novorozenec s nadledvin syndrom , také známý jako adrenogenitálním syndrom nebo vrozené adrenální hyperplazie , se může objevit při narození zdravé , ale může vyvinout příznaky adrenální krize , která může být smrtelná , pokud se neléčí . Význam
dětí narozených s vrozenou adrenální hyperplazií postrádají požadovanou nadledvin , aby kortizolu a aldosteronu enzym , který opouští tělo produkovat více androgenů , což jemužský pohlavní hormon . Přibližně 1 v 10,000 až 18,000 dětí se rodí s vrozenou adrenální hyperplazie , podle Medline Plus .
Symptomy u dívek
dívka narodila s adrenální syndromem bude mít žena interní orgány , ale může mít genitálie , které vypadají jak muž a žena , často se objevit další muž . Stejně jako ona stárne, může se vyskytnout obličeje růst vlasů , abnormální nebo nepřítomnost menstruace , a prohloubení jejího hlasu v pubertě .
Příznaky u chlapců
At narození , chlapci s adrenální syndromem jsou vizuálně asymptomatická , ale může začít puberty již ve věku 2 roky . Budou vyvíjet mužské vlastnosti brzy a může být vysoký jako děti, ale považuje za krátký jakmile dosáhnou dospělosti .
Varování
Novorozenci , kteří trpí těžkou kongenitální adrenální hyperplazie může dojít nadledvin krize z nedostatku soli, která může vést ke smrti během 1 až 6 týdnů po porodu , pokud se neléčí , bere na vědomí, Medline Plus . Známky adrenální krize zahrnují dehydrataci , změny elektrolytů , zvracení a srdeční arytmie .
Diagnostika a léčba
A prenatální test, tzv. choriových klků , by měla být provedena v případě, že rodiče mají v rodinné anamnéze stavu . Novorozenec screeningový test , který se skládá z testu heelstick krve , je k dispozici pro testování kongenitální adrenální hyperplazie při narození . Léčba se skládá z denního steroidní terapie pro návrat na hladiny hormonů do normálu .