Jak vypočítat riziko aneuploidie
Ženy starší 35 let mají zvýšené riziko poskytování dítě postižené aneuploidie , pod podmínkou , že bude více než nebo méně , než je normální počet chromozomů . Downův syndrom , Turnerův syndrom Klinefelterův syndrom a jsou tři z nejčastějších forem aneuploidie . Obvykle vznikají, když se něco zhatí během buněčného dělení , aneuploidie jeprimární známá příčina plodu potrat . Jeden z 160 živě narozených dětí vytváří aneuploidie dítě , ale při správné a časné prenatální screening , můžeporodník odhadnout ženy přibližné riziko . Návod dovolená 1 Když buňky nemají správný počet chromozomů , aneuploidie jevýsledek .
Navštivte svého porodníka již v těhotenství, jak je to možné . Vysvětlete své obavy s ní , a to zejména pokud jste 35 nebo starší . Zeptejte se jí na zakázku screeningové testy pro aneuploidie , genetické testy se musí provádět v určitých časech a intervalech . Podle reprodukční genetiky zdravotního ústavu , je riziko aneuploidie je jeden z 385 na třicet -rok - stará žena , jeden v 63 po třicet -pět- rok- stará žena a jeden v 19 pročtyřicet pět - rok- stará žena .
2. Ultrazvuk může pomoci diagnostikovat Downův syndrom .
Žádost o krevní test, který obsahuje PAPP - A a IITA , snížené hladiny jsou běžné v Downovým syndromem . Zeptejte se na ultrazvuk pro nuchální translucence ( NT ) , což měří kapalinu pod plodu kůže krku , indikátor aneuploidie v případě zvýšené . ( Nechte ultrazvuk na 8 až 15 týdnů , a opět na 28 až 32 týden ).
3
Mít odběr choriových klků ( CVS ) Zkouška se provádí při 10 až 12 týdnů . Test CVS shromažďuje buňky z placenty pomocí katétru vložen do děložního hrdla , nebo pomocí jehly přes břicho . Výsledky CVS může trvat až dva týdny .
4. Mějte své prenatální návštěvy u lékaře .
Užamniocentéza provádí , zvláště pokud jste starší než 35 let , v prvním trimestru nebo druhém trimestru , nebo obojí , v závislosti na posouzení svým porodníkem a rady . Zkouška zahrnuje předávání tenkou jehlu přes břicho , do dělohy . Ounce plodové vody se sáním u genetického testování .
5 testů krve nejsou bolestivé .
Mít " triple test" na 15 až 18 týdnů . Toto trio z krevních testů měří alfa - fetoprotein , nekonjugovaný estriol a lidský choriový gonadotropin . Současné ultrazvuk k určení stáří plodu , v kombinaci s trojitým testem , poskytuje svým porodníkem více citlivý rozsah dat , s nimiž se vypočítá riziko aneuploidie .
6 Podělte se o své myšlenky a obavy s lékařem .
Diskutujte všechny výsledky testu se svým porodníkem , a požádat o vysvětlení všeho, co nemusíte zcela pochopit . Váš porodník posoudí váš zdravotní historii a výsledky testů , a od nich vypočítat riziko , pokud existuje , aneuploidie . Zeptejte se na doporučení poradců a podpůrných skupin , v případě potřeby .
