Přenesli by rodiče syndrom na své budoucí děti?
Pravděpodobnost, že rodič přenese Downův syndrom na své budoucí děti, závisí na několika genetických faktorech. Downův syndrom je genetický stav, ke kterému dochází, když jedinec má kopii chromozomu 21 navíc. K tomu může dojít jedním ze dvou způsobů:nondisjunkcí nebo translokací.
Nedisjunkce: Nondisjunkce je nejčastější příčinou Downova syndromu. Dochází k němu, když se chromozomy během buněčného dělení nepodaří správně oddělit, což má za následek další kopii chromozomu 21. K tomu může dojít během tvorby vajíčka nebo spermie. Když rodič nese vyváženou translokaci, má zvýšené riziko, že bude mít dítě s Downovým syndromem.
Riziko narození dítěte s Downovým syndromem se zvyšuje s věkem matky. Je to proto, že vajíčka starších žen mají častěji chromozomální abnormality. Je však důležité si uvědomit, že Downův syndrom se může objevit u dětí v jakémkoli věku.
Pokud máte obavy z rizika, že se vám narodí dítě s Downovým syndromem, měli byste si promluvit se svým lékařem. Mohou vám poskytnout informace o genetickém testování a dalších možnostech, které vám mohou být k dispozici.
Přemístění: K translokaci dochází, když se část chromozomu 21 odlomí a připojí se k jinému chromozomu, obvykle chromozomu 14. To může také vést k další kopii chromozomu 21, což vede k Downovu syndromu.
Riziko přenosu Downova syndromu na budoucí děti závisí na typu translokace a konkrétních zahrnutých chromozomech. Ve většině případů je riziko nižší než u nondisjunkce, ale stále je to možné.
Stav operátora: Rodiče, kteří jsou nositeli vyvážené translokace nebo Robertsonovy translokace, si nemusí být vědomi svého statusu přenašeče. Je to proto, že sami obvykle nevykazují žádné známky nebo příznaky Downova syndromu. Mohou však translokaci předat svým dětem, které pak mohou mít Downův syndrom.
Pokud máte v rodinné anamnéze Downův syndrom, je důležité promluvit si se svým lékařem o riziku, že budete přenašečem. Genetické testování lze použít k určení, zda máte translokaci nebo jiné chromozomální abnormality, které by mohly zvýšit vaše riziko narození dítěte s Downovým syndromem.
