Jaká je pravděpodobnost přenosu Rettova syndromu na dítě?
- U nejběžnějšího typu Rettova syndromu, způsobeného mutacemi v genu MECP2, je tento stav obvykle přenášen dominantním vzorem vázaným na X, což znamená, že matka nese jednu mutovanou kopii genu na chromozomu X a může ji předat. na syna nebo dceru.
- Synové, kteří zdědí mutovaný gen, budou mít obvykle závažnější příznaky Rettova syndromu než dcery, které mohou mít mírnější příznaky nebo být nepostiženými přenašečkami mutace.
- Dcery, které zdědí mutovaný gen, mají 50% šanci, že se u nich vyvine Rettův syndrom, zatímco synové, kteří zdědí mutovaný gen, mají 50% šanci, že budou postiženi, a 50% pravděpodobnost, že budou nepostižení přenašeči.
- Dva méně časté typy Rettova syndromu, způsobené mutacemi v genech CDKL5 nebo FOXG1, se dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že k vyvolání stavu musí být přítomna pouze jedna kopie mutovaného genu. V těchto případech je riziko přenosu onemocnění na dítě obecně 50% u dětí mužského i ženského pohlaví.
